Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Sầm Sơn - Thanh Hoá có đáp án

PHẦN I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Ở người, bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được phát hiện là?

Hình bên mô tả quá trình phân bào của 3 tế bào. Phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, sự hình thành nhóm máu ABO do hoạt động phối hợp của 2 gene H và I, được thể hiện trong sơ đồ hình bên dưới.

Allele lặn h và allele lặn I$^{O}$ đều không tổng hợp được enzyme tương ứng. Gene H và gene I nằm trên hai cặp NST khác nhau. Khi trên bề mặt hồng cầu có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B thì biểu hiện nhóm máu AB, khi không có cả hai loại kháng nguyên thì biểu hiện nhóm máu O. Trong một gia đình, cả người vợ và người chồng đều có nhóm máu O, sinh đứa con thứ nhất có nhóm máu A, đứa con thứ 2 có nhóm máu B. Trong trường hợp không phát sinh đột biến mới, theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây là sai khi nói về sự di truyền nhóm máu ở gia đình trên?

Sơ đồ sau mô tả 1 giai đoạn của cơ chế di truyền:

Phát biểu nào sau đây đúng?

Ở người, hội chứng Down có thể chia làm hai loại là sơ cấp và thứ cấp. Hợp tử mang 3 NST 21, phát triển thành cơ thể mang hội chứng Down sơ cấp. Có khoảng 4% người mang hội chứng Down thứ cấp là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 theo sơ đồ sau:

Trong một gia đình: Anh A bình thường sinh một người con bị hội chứng Down, chị của anh A bình thường cũng sinh được một người con gái mắc hội chứng Down, anh trai của anh A bị Down. Biết rằng trong phân bào quá trình phân li NST diễn ra bình thường và không xuất hiện đột biến mới. Cho các nhận định sau :

I. Hội chứng Down trong gia đình trên có thể thuộc nhóm hội chứng Down sơ cấp.

II. Anh A có 46 NST trong tế bào sinh dưỡng.

III. Chị của anh A có 45 NST trong tể bào sinh dưỡng.

IV. Anh trai của anh A có 46 NST trong tế bào sinh dưỡng.

Có bao nhiêu nhận định trên là đúng?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), viết tắt là Thal, là một bệnh do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu ở nhiều mức độ. Theo thống kê được công bố trên Cổng thông tin điện tử của Bộ y tế năm 2019, bệnh Thal gặp ở tất cả các dân tộc khắp cả nước, tuy nhiên thường gặp ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa, ít gặp ở người dân tộc Kinh. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh:

Nhóm 1: Người ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa là từ 20% - 40% và có sự thay thổi qua các thế hệ.

Nhóm 2: Người dân tộc Kinh là 9% và duy trì ổn định qua các thế hệ.

Với giả thiết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau, và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên. Phát biểu nào sau đây đúng?

PHẦN II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn Đúng hoặc Sai.

Để xác định đột biến xảy ra ở vị trí nào trong operon lac ở 3 chủng vi khuẩn E.coli, người ta đánh giá mức độ biểu hiện của gene lacZ ở 3 chủng đột biến trong điều kiện nuôi cấy không có lactose và có lactose. Đồ thị hình bên cho thấy mức độ biểu hiện của gene lacZ ở các chủng đột biến sau khi lactose được bổ sung vào môi trường (thời điểm A).

Dựa vào sơ đồ hãy cho biết mỗi nhận định sau đây Đúng hay Sai?

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3.

Ở loài mèo Xiêm thường có bộ lông sẫm màu hơn ở tai, mũi, bàn chân và đuôi. Các thí nghiệm thực tế đã cho thấy rằng nếu để mèo Xiêm ở ngoài trời trong thời gian nhiều hơn một giờ mỗi ngày và liên tục sáu ngày mỗi tuần (mèo nuôi ngoài trời) trong điều kiện thời tiết rất lạnh thì bộ lông của nó sẽ trở nên sẫm màu hơn ở cả những bộ phận khác trên cơ thể. Và ngược lại, nếu mèo Xiêm được nuôi trong nhà hoặc thời gian ngoài trời ít hơn thì phần lông sẫm màu trên cơ thể của nó sẽ không thay đổi trong suốt cả năm. Đồ thị theo dõi sự thay đổi màu lông của loài mèo Xiêm khi được nuôi ở các điều kiện khác nhau được thể hiện ở hình dưới đây.

Mỗi nhận định sau là đúng hay sai?

Để nghiên cứu một gene tiến hoá nhanh hay chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương pháp so sánh một số gene từ hai loài gần tương tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ ở bảng dưới đây.

Kết quả đo tốc độ đột biến đồng nghĩa (thay đổi trình tự gene nhưng không làm thay đổi amino acid) và đột biến sai nghĩa (làm thay đổi amino acid) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gene chuột và người, thể hiện qua những nucleotide thay thế tại mỗi vị trí trong 10$^{9}$ năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gene của chuột và người vào khoảng 0,8).

Một nhà khoa học nghiên cứu về trình tự của một đoạn DNA. Ông tách đoạn DNA kép này thành 2 mạch đơn rồi phân tích thành phần base của từng mạch. Mạch làm khuôn cho phiên mã được bổ sung các yếu tố cần thiết cho quá trình phiên mã xảy ra gọi là hỗn hợp A. Riêng hỗn hợp B và hỗn hợp C còn bổ sung thêm một số thành phần khác có liên quan đến xử lý mRNA. Tỉ lệ phần trăm các loại base của từng mạch đơn DNA và mRNA từ 3 hỗn hợp trên được thể hiện ở dưới đây:

Từ dữ liệu hãy cho biết các phát biểu sau đúng hay sai?

PHẦN III: Thí sinh điền kết quả của mỗi câu (từ câu 1 đến câu 6) vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.

Trong các hình sau, hình số mấy mô tả đúng trình tự các gen (M, Z, P) nằm trên cặp NST tương đồng của tế bào sinh dưỡng bình thường?

Hình sau mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

Theo lý thuyết, xác suất sinh một con trai bình thường của cặp vợ chồng 10, 11 là bao nhiêu*?( Làm tròn đến 2 chữ số thập phân)*