Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm chuyên môn số 03 - Sở Bắc Ninh lần 2 có đáp án

PHẦN I (9,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn.

Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 30. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Ở người, xét 3 gene nằm trên 3 cặp nhiễm sắc thể thường, các allele A, B, D (trội hoàn toàn) quy định các enzyme khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể, các allele đột biến lặn tương ứng a, b, d không tạo các enzyme. Sơ đồ chuyển hoá như sau:

Khi các cơ chất (A,B,D) không được chuyển hoá sẽ bị tích luỹ trong tế bào và gây bệnh. Các gene biểu hiện ra 4 loại kiểu hình khác nhau. Số loại kiểu gene tương ứng với mỗi loại kiểu hình được thể hiện trong bảng dưới đây:

I. Một người bệnh 2 kết hôn với 1một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.

II. Một người bị bệnh 1 kết hôn với một người bị bệnh 3 có thể sinh ra con không mắc bệnh.

III. Trong một gia đình có bố và mẹ đều bị bệnh 3 có thể sinh con bị bệnh 1.

IV. Một cặp vợ chồng đều khoẻ mạnh, đều có kiểu gene mang đủ các loại allele. Khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh 2 là 18,75%.

Những phát biểu đúng là

Ở một loài động vật có vú, gene X mã hóa cho prôtêin X có chức năng tổng hợp sắc tố đen, làm cho mắt, lông đều có màu đen. Trong quá trình phát triển của cá thể, nếu ở giai đoạn phôi bị nhiễm một trong các hóa chất A, B, C thì phôi sẽ phát triển thành cá thể bị bạch tạng (không có khả năng tổng hợp sắc tố đen). Để nghiên cứu tác động của các hóa chất A, B, C, người ta tiến hành xử lí các phôi bằng từng loại hóa chất riêng biệt, sau đó kiểm tra sự có mặt của gen X, mRNA và prôtêin trong tế bào phôi. Kiểu hình của các cá thể con sinh ra từ những phôi này cũng được quan sát. Kết quả thu được ở bảng, phôi đối chứng không được xử lí hóa chất.

Dựa vào kết quả thu được ở bảng, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Hoá chất B có thể đã ức chế quá trình phiên mã của gene X.

(2) Hoá chất C có thể đã ức chế quá trình dịch mã mRNA được tổng hợp từ gene X.

(3) Thông tin di truyền ở gene X được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.

(4) Rất có thể hoá chất A gây đột biến gene dạng thay thế cặp nucleotide ở giữa vùng mã hoá của gene, làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc.

Một nhóm các nhà khoa học thực hiện lại thí nghiệm của Meselson và Stahl (1958) để nghiên cứu mô hình nhân đôi của DNA. Họ đã nuôi vi khuẩn E. coli trong môi trường chỉ có nitơ đồng vị nặng ($^{15}$N), sau đó chuyển các tế bào chỉ có $^{15}$N sang môi trường chứa nitơ đồng vị nhẹ ($^{14}$N), tách DNA sau mỗi thế hệ và ly tâm. Thí nghiệm được thể hiện như hình vẽ bên dưới. Dựa vào thí nghiệm em hãy dự đoán đồ thị nào ở hình bên phải mô tả đúng sự thay đổi tỉ lệ mạch DNA chứa $^{15}$N qua các thế hệ tế bào?

Biểu đồ bên dưới thể hiện lượng khí khổng đóng và mở của 1 loài thực vật trong 24 giờ. Có thể kết luận gì qua biểu đồ này ?

Khi tìm hiểu về hội chứng Down ở người, có học sinh đã đưa ra một số kết luận như sau:

I. Hội chứng Down chỉ xuất hiện ở nữ, không có ở nam.

II. Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Down có thể là 46 hoặc 47.

III. Người bị mắc hội chứng Down có nguyên nhân do đột biến số lượng nhiễm sắc thể 21.

IV. Cấu trúc của các NST trong tế bào của người mắc hội chứng Down không thay đổi so với ở người bình thường.

Trong các kết luận trên, có bao nhiêu kết luận đúng?

PCR là một kĩ thuật sinh học phân tử dựa trên cơ chế là sự tái bản DNA, nhằm nhân bản một số lượng lớn bản sao trình tự DNA ban đầu trong phòng thí nghiệm. Hình ảnh dưới đây thể hiện sự biến động nhiệt độ trong máy PCR qua một chu kì tái bản.

Sự kiện nào sau đây diễn ra ở nhiệt độ 95$^{o}$C?

Một loài thực vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, xét cặp nhiễm sắc thể số 1 chứa các cặp gen A, a; B, b; D, d; M, m; N, Giả sử quá trình giảm phân ở một số tế bào của cây P thuộc loài trên đã xảy ra đột biến được mô tả như hình dưới đây:

Biết rằng các gene liên kết hoàn toàn. Nếu chỉ xét cặp nhiễm sắc thể số 1, trong những nhận định sau nhận định nào đúng?

Phả hệ bên mô tả sự di truyền của một tính trạng ở một gia đình, trong đó các ô màu đen là những người mà tính trạng được biểu hiện. Allele quy định tính trạng này là

Quan sát quá trình phân bào của một số tế bào thuộc loài A và loài B thu được một số hình ảnh sau:

Phát biểu nào sau đây đúng?

Hình dưới đây mô tả quá trình hô hấp của cá xương. Quan sát hình và cho biết nhận định nào sau đây đúng?

Tại một viện công nghệ sinh học, một nghiên cứu sinh tiến hành giải mã chức năng 3 enzyme E1, E2, E3; không có 2 enzyme bất kì thuộc một quá trình di truyền ở cấp độ phân tử. Mỗi enzyme được thử độc lập trong 3 thí nghiệm sau:

Thí nghiệm 1: Xác định khả năng tổng hợp mạch DNA mới.

Thí nghiệm 2: Xác định khả năng tổng hợp mRNA từ DNA mạch khuôn.

Thí nghiệm 3: Xác định khả năng tổng hợp protein từ mRNA

Kết quả quan sát được ghi lại những thành phần có trong dung dịch sau phản ứng ở thí nghiệm có xảy ra phản ứng mô tả như bảng dưới đây. Kí hiệu “+” là có, “-“ là không có.

Dựa vào kết quả trên xác định kết luận nào sau đây là sai?

Cho hình ảnh sau về cấu trúc 1 phân tử được tổng hợp trong tế bào:

Hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về phân tử này?

(1) Đây là phân tử mRNA ở sinh vật nhân sơ.

(2) Mũ đầu 5’ có vai trò giúp mRNA liên kết với ribosome trong dịch mã.

(3) Đuôi poly A có vai trò bảo vệ mRNA.

(4) Dịch mã kết thúc ở đuôi pôly A.

Người ta tiến hành đo hàm lượng ion K$^{+}$ và Cl$^{-}$ có trong tế bào khí khổng ở trạng thái khí khổng mở và khí khổng đóng của lá cây hành tím sinh trưởng trong điều kiện phù hợp. Bảng dưới đây thể hiện giá trị trung bình của nhiều lần đo.

Dựa vào bảng trên hãy cho biết phát biểu nào sau đây không đúng?

Hình bên thể hiện sơ đồ một cặp nhiễm sắc thể thường của một gia đình chuột lang gồm có 1 cá thể bố, 2 cá thể mẹ và 2 cá thể con. Biết rằng các cá thể 1, 2, 3 là bố mẹ và các cá thể 4, 5 là con (mỗi con do 1 mẹ sinh ra). Biết rằng không có đột biến và không có trao đổi chéo cặp nhiễm sắc thể đang quan tâm. Nhận xét về mối quan hệ giữa các cá thể này, theo lý thuyết phát biểu nào sau đây sai?

Một cuộc điều tra đã được thực hiện để xác định phản ứng của các tế bào tuyến tụy đối với sự gia tăng nồng độ glucose trong máu. Một người không được ăn hoặc uống bất cứ thứ gì khác ngoài nước trong 12 giờ sau đó uống một dung dịch glucose. Các mẫu máu được lấy từ người đó cách nhau một giờ trong năm giờ, và nồng độ glucose, insulin và glucagon trong máu được xác định. Kết quả được hiển thị trong đồ thị bên dưới. Nhận định nào đây chưa đúng?

Ở một loài thực vật, xét 2 gene phân li độc lập, mỗi gene quy định một tính trạng và đều có 2 allele trội lặn hoàn toàn. Thực hiện các phép lai giữa các cây có kiểu hình khác nhau được kí hiệu là A, B, C, D, trong đó đời con mỗi phép lai đều có số lượng cá thể đủ lớn để thỏa mãn thống kê. Sau đó đem lai phân tích đời con mỗi phép lai, thu được Fa. Kết quả được thể hiện trong bảng sau:

Nhận định nào sau đây sai?

Hình vẽ mô tả sơ đồ quá trình điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) nhờ liệu pháp gene.

Các số 1, 2 và 3 trong hình 4.1 tương ứng là

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.

Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là sai?

Chủng virus X kí sinh và gây bệnh ở người được nhân lên trong tế bào chủ nhờ nhiều loại protein, trong đó có 3 loại protease lần lượt được mã hóa bởi 3 allele: A1, A2, A3 của hệ gene virus. Thuốc ức chế các protease là một liệu pháp nhằm ngăn chặn sự nhân lên của virus. Kết quả nghiên cứu sự biến đổi tần số các allele: A1, A2, A3 của virus ở một bệnh nhân trước và sau khi dùng thuốc được thể hiện trong hình bên. Phát biểu nào dưới đây đúng?

Ở người, bệnh galactosemia là bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose thành UDP - glucose. Khi trong kiểu gene có đủ các allele trội A, B, C mã hóa các enzyme tương ứng A, B, C quy định kiểu hình bình thường, các kiểu gene còn lại quy định bệnh galactosemia. Con đường chuyển hóa galactose được mô tả ở hình sau:

Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh con mắc bệnh galactosemia?

PHẦN II (8,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm đúng sai.

Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 8. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Một startup nông nghiệp ở cao nguyên Mộc Châu muốn phát triển giống thú chịu lạnh, di chuyển tốt trên đồi dốc và có bộ lông đủ ấm để làm sản phẩm len. Trại đang có hai dòng thuần: cái chân cao, lông dài và đực chân thấp, lông ngắn. Họ đã tiến hành phép lai giữa 2 dòng này và thu được F$_{1}$ toàn chân cao, lông dài. Tiếp tục cho các con F$_{1}$ giao phối với nhau thu đuợc F$_{2}$. Ở F$_{2}$ thấy xuất hiện nhiều kiểu hình khác nhau làm đội ngũ bối rối, như sau:

Biết rằng hai tính trạng trên đuợc qui định bởi 2 cặp gene A, a và B, b, hoán vị gene chỉ xảy ra ở giới cái.

Quá trình tổng hợp amino acid ở vi khuẩn E.coli diễn ra thông qua con đường trao đổi chất, trong đó mỗi bước phản ứng thường do các enzyme khác nhau xúc tác và mỗi enzyme lại thường được mã hóa bởi các gene khác nhau. Do đó, con đường tổng hợp một loại amino acid quan trọng nào đó có thể bị dừng lại khi gene mã hóa một enzyme tham gia chuỗi phản ứng bị đột biến mất chức năng. Chủng E.coli đột biến vì thế cũng sẽ không phát triển nếu môi trường thiếu 1 loại amino acid quan trọng nào đó. Một nhà nghiên cứu đã tiến hành thí nghiệm để xác định khả năng phát triển của vi khuẩn E.coli trên các môi trường có các loại amino acid khác nhau. Ông tiến hành nuôi hai chủng E.coli mang đột biến khác nhau (ĐB1 và ĐB2), mỗi chủng có một đột biến gene lặn gây mất chức năng enzyme tương ứng và một chủng bình thường (kiểu dại – KD) làm đối chứng. Kết quả thí nghiệm được thể hiện trong bảng sau:

Kí hiệu: (+): sinh trưởng; (-): không sinh trưởng

Những nhận định sau đây đúng hay sai?

Ở người, cơ chế gây bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phenylketo niệu (PKU) và bạch tạng được mô tả theo sơ đồ sau:

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai về những người trong phả hệ?

Giống lúa lai 3 dòng SL8HGS9 (GS9) được lai tạo và tuyển chọn bởi sự hợp tác giữa viện nghiên cứu lúa quốc tế IRRI cùng tập đoàn SL Agritech - Philipines. Giống GS9 được đưa vào Việt Nam khảo nghiệm bởi Trung tâm lúa lai - Viện cây lương thực và thực phẩm. Được công nhận là giống Quốc gia vào tháng 8 năm 2011. Sau đây là một số đặc tính nông học của giống:

- Thời gian sinh trưởng:

+ Miền Bắc: vụ xuân 118 – 130 ngày; vụ mùa 105 – 110 ngày (với điều kiện cấy).

+ Nam trung bộ: vụ Đông xuân: 115 – 120 ngày; vụ Hè thu: 100 – 105 ngày.

- Thích ứng rộng trồng được nhiều vụ trong năm.

- Hạt dài, chất lượng gạo tốt, cơm đậm và mềm.

- Năng suất trung bình 7- 8 tấn/ha; thâm canh cao đạt 14 tấn/ha.

Để nghiên cứu một gene tiến hoá nhanh hay chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương pháp so sánh một số gene từ hai loài gần tương tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ ở bảng dưới đây.

Kết quả đo tốc độ đột biến đồng nghĩa (thay đổi trình tự gene nhưng không làm thay đổi amino acid) và đột biến sai nghĩa (làm thay đổi amino acid) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gene chuột và người, thể hiện qua những nucleotide thay thế tại mỗi vị trí trong 10$^{9}$ năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gene của chuột và người vào khoảng 0,8).

Ở ngô, một dạng bất thụ đực trong đó hạt phấn không có khả năng thụ tinh được quy định bởi gene tế bào chất và di truyền theo dòng mẹ (CMS). Ngoài ra có một gene trội lặn hoàn toàn trong nhân tế bào gồm allele trội A quy định khả năng phục hồi tính hữu thụ đực ở các cây bất thụ, allele lặn a không có khả năng này. Một nhà khoa học đã tiến hành một số phép lai để nghiên cứu về hai tính trạng này như bảng sau:

Biết rằng không có đột biến xảy ra và kết quả phép lai (3) thu được cơ thể lai có khả năng thụ tinh khác nhau (có cả bất thụ và hữu thụ). Cho biết các nhận định sau là đúng hay sai?

Tiểu đường là bệnh rối loạn chuyển hóa, liên quan đến khả năng sản xuất hoặc sử dụng hoocmon insulin của cơ thể. Có hai loại tiểu đường chính là tiểu đường type 1 và tiểu đường type 2. Tiểu đường type 1 xảy ra khi các tế bào lympho T tấn công và phá hủy các tế bào beta trong tuyến tụy, nơi sản xuất insulin. Do đó, cơ thể không thể sản xuất insulin hoặc sản xuất rất ít. Tiểu đường type 2 chủ yếu liên quan đến tình trạng kháng insulin, tức là cơ thể vẫn sản xuất insulin nhưng không sử dụng hiệu quả. Đồ thị hình bên thể hiện đáp ứng ở người khỏe mạnh, bệnh nhân tiểu đường type 1 và bệnh nhân tiểu đường type 2 sau khi cho uống glucose.

Dựa vào các thông tin trên hãy cho biết mỗi nhận định sau đây đúng hay sai?

PHẦN III (3,0 điểm). Câu hỏi trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Một bạn học sinh thực hiện thí nghiệm như sau : chuẩn bị bốn cây đậu giống nhau về chiều cao và số lá, bốn cây được trồng trong bốn chậu chứa đất trồng có chất khoáng như nhau.

(1) Đặt nơi có ánh sáng và tưới đủ nước.

(2) Đặt nơi có ánh sáng và tưới đủ nước nhưng bôi một lớp keo mỏng, trong suốt lên bề mặt toàn bộ các lá cây.

(3) Đặt nơi có ánh sáng, tưới đủ nước và bón thêm nhiều phân đạm cho cây.

(4) Đặt nơi không có ánh sáng và tưới đủ nước.

Sau một thời gian, quan sát thấy có 2 chậu cây bị héo. Viết liên tiếp theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các chậu cây có hiện tượng héo.

Ở một loài vi khuẩn có 4 cơ chất (A, B, C và D) tham gia vào sơ đồ chuyển hóa tổng hợp protein threonin. Để xác định các gene tham gia vào quá trình chuyển hóa này, người ta đã gây đột biến rồi chọn lọc được 4 chủng đột biến đơn gene ở 4 gene tổng hợp enzyme chuyển hóa 4 cơ chất và cần có threonin để phát triển. Tiến hành nuôi cấy các chủng đột biến trong các môi trường chứa cơ chất khác nhau kết quả thu được trình bày ở bảng sau:

Kí hiệu: phát triển (+); không phát triển (-)

Từ kết quả trên xác định được quá trình tổng hợp threonine được diễn ra theo sơ đồ chuyển hóa:

Hãy cho biết: Đột biến I, Đột biến II, Đột biến III, Đột biến IV, lần lượt theo thứ tự tương ứng với các số nào trong sơ đồ chuyển hóa trên?

Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.

Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi. Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất con ông A có kiểu hình bình thường là bao nhiêu %? ( Kết quả làm tròn sau dấu phẩy 1 số thập phân).

Khi quan sát hình ảnh mô tả các bộ phận cấu tạo của tim ở ngời, có một bạn học sinh đưa ra một số nhận định sau:

(1) Huyết áp là áp lực máu lên mạch [5].

(2) Vận tốc máu thấp nhất ở [9] và [10].

(3) Mạch [8] và [5] có chứa máu giàu O2.

(4) Khi van động mạch bị hở sẽ làm cho [4] giảm co bóp, lâu dần có thể làm suy tim.

Viết liên tiếp các nhận định đúng theo thứ tự từ nhỏ đến lớn.