Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Phụ Dực (Hưng Yên) có đáp án - Đề 1

PHẦN I. (10 điểm). Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 25. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin.

Hình 5 là kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên ghi tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.

Cho biết có bao nhiêu nhận định đúng?

1) Các đoạn lặp CAG trên gene càng ít thì bệnh Huntington biểu hiện ở độ tuổi càng sớm

2) Người con số 2 không bị bệnh.

3) Người con số 4 khởi phát bệnh ở tuổi 30

4) Người con số 6 bị bệnh Huntingtin có thời gian khởi phát bệnh trước tuổi 26.

Ở một loài thực vật, A$_{1}$ quy định hoa đỏ, A$_{2}$ quy định vàng, A$_{3}$ quy định hoa hồng, A$_{4}$ quy định hoa trắng. Biết rằng quần thể cân bằng di truyền, các alen có tần số bằng nhau và thứ tự trội hoàn toàn của các alen là A$_{1}$> A$_{2>}$ A$_{3}$> A$_{4}$. Có bao nhiêu phát biểu dưới đây đúng?

1) TLKH A$_{2}$- chiếm 5/16

2) Tỉ lệ kiểu hình của quần thể là 7: 8: 1

3) Nếu loại bỏ toàn bộ các cây hoa hồng, hoa trắng thì trong số các cây còn lại, tần số A$_{1}$ là 4/7

4) Nếu các kiểu gene đồng hợp không có khả năng sinh sản thì tỉ lệ allele ở thế hệ F1 được duy trì ổn định như ở thế hệ P.

Cho hỗn hợp I gồm DNA polymerase, DNA mồi, DNA mạch kép làm khuôn tái bản. Người ta tiến hành hai thí nghiệm sau:

- Thí nghiệm 1: Trộn hỗn hợp I với dung dịch chứa 4 loại nucleotide A, T, G, C bình thường.

- Thí nghiệm 2: Trộn hỗn hợp I với dung dịch chứa 4 loại nucleitide A, T, G, C bình thường và 4 loại nucleotide A, T, G, C đều không có nhóm 3’ OH tự do.

Nhận định nào sau đây về kết quả thí nghiệm trên là sai?

Để tạo giống lúa vàng (golden rice) giàu Beta−carotene góp phần cải thiện tình trạng thiếu vitamin A ở trẻ em, người ta cần chuyển gene X từ một loài thực vật vào cây lúa. Quy trình này sử dụng vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens làm tế bào nhận trung gian để chuyển gene. Một trong những công đoạn rất quan trọng của quy trình này được biểu diễn trong hình dưới đây:

Phát biểu nào sau đây đúng về các bước trong giai đoạn trên?

Hình bên mô tả sơ đồ 3 gene A, B, C cùng nằm trên một phân tử DNA ở một loài vi khuẩn. Mũi tên ở mỗi gene chỉ vị trí bắt đầu phiên mã và hướng phiên mã của gene đó. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây sai?

Ở vi khuẩn E. coli, operon lac có cụm gene cấu trúc gồm lacZ, lacY, lacA; trong đó gene lacZ quy định tổng hợp enzyme ꞵ−galactosidase. Người ta bổ sung X−gal và IPTG vào môi trường nuôi cấy để phát hiện sự có mặt và có hoạt tính của enzyme ꞵ−galactosidase thông qua màu sắc khuẩn lạc. Một số chủng E. coli được nuôi cấy trong các điều kiện khác nhau và thu được kết quả màu sắc khuẩn lạc được thể hiện ở bảng sau. Theo lí thuyết, nhận định nào sau đây đúng?

Một chủng E.coli kiểu dại bị đột biến điểm tạo ra ba chủng E.coli đột biến 1, 2, 3. Cho trình tự đoạn mRNA bắt đầu từ bộ ba mở đầu (5’ AUG 3’) của ba chủng E.coli đột biến như sau:

Chủng 1: 5’. AUG ACG CAU CGA GGG GUG GUA AAC CCU UAG.3’.

Chủng 2: 5’. AUG ACA CAU CCA GGG GUG GUA AAC CCU UAG.3’.

Chủng 3: 5’. AUG ACA CAU CGA GGG GUG GUA AAU CCU UAG.3’.

Trình tự nucleotide trên vùng mã hóa một đoạn mạch làm khuôn của gene ở dạng kiểu dại là:

Ở người, allele A quy định có kháng nguyên Xg trên bề mặt hồng cầu là trội hoàn toàn so với allele a quy định không có kháng nguyên Xg; allele B quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với allele b quy định bệnh da vảy. Hai gene này cùng nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X và cách nhau 10 cM. Một người phụ nữ (H) có kháng nguyên Xg và da bình thường lấy một người đàn ông không có kháng nguyên Xg và bị bệnh da vảy sinh ra một người con gái (M) có kháng nguyên Xg và da bình thường. (M) kết hôn với người chồng (N) không có kháng nguyên Xg và da bình thường. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hai tính trạng này là đúng?

I. Kiểu gene của người (H) và người (M) có thể giống nhau.

II. Cặp vợ chồng (M) - (N) có thể sinh con trai có kháng nguyên Xg và bệnh da vảy.

III. Người con gái (M) có thể tạo ra loại giao tử ${\rm{X}}_{\rm{b}}^{\rm{A}}$ chiếm tỉ lệ 45%.

IV. Có tối đa 10 loại kiểu gene về hai tính trạng này.

Ở bướm tằm, allele A quy định tính trạng kén tròn là trội hoàn toàn so với allele a quy định tính trạng kén bầu dục. allele B quy định kén trắng là trội hoàn toàn so với allele b quy định kén vàng. Biết rằng các gene cùng năm trên một cặp NST thường và hoán vị gene chỉ xảy ra ở tằm đực.

Xét 500 tế bào sinh tinh có kiểu gene $\frac{Ab}{aB}$ tham gia quá trình giảm phân, trong đó có 150 tế bào xảy ra hiện tượng hoán vị gene. Có bao nhiêu nhận định đúng trong số các nhận định dưới đây ?

1. Số lượng giao tử hoán vị gene là AB là 850.

2. Tần số hoán vị gene là 20%.

3. Cho tằm đực có kiểu gene $\frac{Ab}{aB}$ lai phân tích thì kết quả thu được con có kiểu gene $\frac{aB}{ab}$ chiếm tỉ lệ 42.5%.

4. Cho tằm đực có kiểu gene $\frac{Ab}{aB}$ lai phân tích thì kết quả thu được con có kiểu hình kén tròn, máu trắng chiếm tỉ lệ 7.5%.

Khi làm tiêu bản tạm thời để quan sát dưới kính hiển vi, cần thực hiện đúng thao tác. Hãy cho biết trong các nhận định dưới đây, có bao nhiêu nhận định đúng?

1. bước a, b, c: dùng panh gắp mẫu vật đặt lên lam kính, nhỏ 1 giọt acetic orcein 4 - 5% lên lam kính và đặt lamen lên.

2. bước d: đun nóng tiêu bản trên ngọn lửa đèn cồn trong 5 phút

3. bước e: đặt lam kính trên 1 tờ giấy thấm đã gấp đôi, dùng dầu panh gõ nhẹ lên mẫu

4. bước g: dùng ngón tay cái ép thẳng góc lên mặt lamen làm cho nhiễm sắc thể có thể phân tán ra.

Xử lý phôi của một loài côn trùng gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ở 6 vị trí khác nhau (từ 1 - 6) được thể hiện ở hình 3A) Theo dõi thời gian sống của các phôi tương ứng với các đột biến, kết quả được thể hiện qua đồ thị hình 3B) Biết rằng sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể là đều nhau và phôi mang đột biến mất đoạn ở vị trí 6 vẫn phát triển thành cơ thể bình thường.

1) Sắp xếp theo chiều tăng dần thời gian sống của phôi tương ứng với các vị trí đoạn nhiễm sắc thể bị mất: 1→ 2, 5 → 3 →4→6.

2) Mất đoạn ở vị trí 6 phôi không chết vì chứa ít gene.

3) Mức độ gây hại của đột biến mất đoạn phụ thuộc vào đoạn nhiễm sắc thể bị mất có mang các gene quan trọng ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh trưởng và phát triển của sinh vật hay không.

4) Người ta ứng dụng mất đoạn NST vào loại bỏ gene xấu và xác định vị trí gene trên NST.

Có bao nhiêu nhận định đúng trong số các nhận định trên?

Sơ đồ hình bên thể hiện mức độ biểu hiện của 1 tính trạng khi cs sự xuất hiện của 2 gene liên kết ( gồm các allele A, a và B, b)trong kiểu gene. Phép lai P: $\frac{{AB}}{{ab}}$( f = 40%) x $\frac{{Ab}}{{ab}}$thu được F$_{1}$có tỉ lệ kiểu hình là:

Xét phép lai ♂AaBbDDEe × ♀AabbDdEe. Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, có 6% tế bào sinh tinh có cặp NST mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II bình thường, các cặp NST khác phân li bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường. Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái, các tế bào giảm phân diễn ra bình thường. Biết rằng các giao tử đều có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau, đời con có sức sống như nhau. Có bao nhiêu nhận định dưới đây đúng?

1. Ở F1 có tối đa 48 loại kiểu gen

2. Ở F1 có tối đa 36 loại kiểu gen bình thường

3. Ở F1 có tối đa 48 loại kiểu gen đột biến

4. Ở F1 loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ 3%

Tính trạng hói đầu ở người do gene H quy định và bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene đồng hợp tử trội (HH) thì bị hói, còn phụ nữ mang gene dị hợp (Hh) và đồng hợp tử lặn (hh) thì không bị hói. Còn yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene người Rh- (âm) là rr và của người Rh+ (dương) là RR hoặc Rr. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và liên kết hoàn toàn. Một gia đình đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt ở bảng dưới đây :

Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về sự di truyền các tính trạng trong gia đình trên?

1) Có thể xác định chính xác kiểu gene của 5 người trong gia đình trên.

2) Tất cả con gái được sinh ra từ cặp vợ chồng (1) và (4) đều không bị hói đầu.

3) Tất cả những người không bị hói đầu trong gia đình trên đều có kiểu gene đồng hợp tử.

4) Kiểu gene của cặp vợ chồng (1) và (4) lần lượt là $\frac{{{\rm{HR}}}}{{{\rm{hr}}}}$và $\frac{{{\rm{Hr}}}}{{{\rm{hr}}}}$.

Sơ đồ bên dưới mô tả các phép lai để tạo ra giống lợn ReHal (sinh trưởng nhanh, tỉ lệ nạc cao, không mẫn cảm với stress vận chuyển, chất lượng thịt được cải tiến) từ giống lợn Pietrain (sinh trưởng nhanh, tỉ lệ nạc cao nhưng mẫn cảm stress vận chuyển, chất lượng thịt kém nếu ở thể đồng hợp gene r) và giống lợn Large White (Đại bạch). Phân tích sơ đồ và cho biết có bao nhiêu phát biểu nào sau đây đúng?

1. Lợn Large White (Đại bạch) mẫn cảm với stress vận chuyển.

2. Các phép lai giữa các con lai và lợn Pietrain là các phép lai khác loài (lai xa).

3. Lợn ReHal có kiểu gene rr.

4. Để tạo ra giống lợn ReHal cần tiến hành 17 phép lai trở lại giữa con lai với giống lợn Pietrain.

Hình bên mô tả quá trình dịch mã của 5 ribosome cùng trượt trên mRNA của sinh vật nhân sơ. Phát biểu nào sau đây đúng?

Hình sau mô tả quy trình tách chiết DNA từ gan gà. Theo lý thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

Ở thỏ, màu sắc lông do một gene có 4 allele chi phối, trong đó allele C quy định kiểu hình màu xám đậm trội hoàn toàn so với allele cch, ch và c; allele cch quy định kiểu hình chinchilla. (màu xám nhạt) trội hoàn toàn so với allele ch và c; allele ch quy định kiểu hình Himalayan. (sắc tố chỉ có các chi, đuôi, tai và mũi) trội hoàn toàn so với allele c quy định kiểu hình bạch tạng. Biết rằng, sự hoạt động của gene ch phụ thuộc vào nhiệt độ, enzyme do allele này mã hóa không hoạt động ở nhiệt độ trên 35 °C nên thỏ có kiểu gene chch hoặc chc đều biểu hiện kiểu hình bạch tạng; ở nhiệt độ dưới 35 °C, enzyme này hoạt động bình thường. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết có bao nhiêu phát biểu đúng?

1) Trong quần thể thỏ, có thể có 16 loại kiểu gene và 10 loại kiểu hình về tính trạng màu lông.

2) Ở nhiệt độ 25 °C, phép lai: chc ´ chc cho thế hệ F1 có kiểu hình lông bạch tạng chiếm tỉ lệ 25%.

3) Ở nhiệt độ 37 °C, thỏ có kiểu gene chc hoặc cc đều có màu lông giống nhau.

4) Phép lai: Cc ´ cchch cho đời con không xuất hiện kiểu hình lông bạch tạng dù được nuôi ở bất kì điều kiện nhiệt độ nào.

Một loài thực vật giao phấn có allele A quy định hạt tròn là trội hoàn toàn so với allele a quy định hạt dài; allele B quy định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với allele b quy định hạt trắng. Hai cặp gene A, a và B, b phân li độc lập. Khi thu hoạch ở một quần thể P đang cân bằng di truyền, người ta thu được 1425 hạt tròn, đỏ; 475 hạt tròn, trắng; 6075 hạt dài, đỏ; 2025 hạt dài, trắng. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

1) Tần số các allele a và b lần lượt là 0,5 và 0,1

2) Tỉ lệ kiểu gene có allele trội ở hai cặp gene của quần thể nêu trên chiếm 14,25%.

3) Người ta lấy các hạt tròn, trắng trong quần thể trên đem gieo sau đó cho chúng giao phấn ngẫu nhiên với nhau. Theo lý thuyết, xác suất thu được hạt dài, trắng ở đời con là 22,24%

4) Tỉ lệ kiểu gene dị hợp khi cân bằng di truyền chiếm 59%

Để nghiên cứu sự biểu hiện tính trạng năng suất và hàm lượng carotenoid tổng số ở hai giống lúa (Oryza sativa L.) là ZH11 và GHPC1 trong các điều kiện gieo trồng khác nhau, nhà chọn giống tiến hành bố trí thực nghiệm và thu được các kết quả được trình bày theo hai đồ thị hình bên dưới.

Hãy phân tích dữ liệu từ hai biểu đồ trên và cho biết có bao nhiêu nhận định đúng?

1. Giống lúa ZH11 có mức phản ứng về tính trạng năng suất hẹp hơn mức phản ứng của giống GHPC1.

2. Kiểu gene ít ảnh hưởng đến tính trạng hàm lượng carotenoid tổng sổ ở hai giống lúa trên.

3. Môi trường ảnh hưởng nhiều tới tính trạng hàm lượng carotenoid và ít ảnh hưởng tính trạng năng suất.

4. Để đáp ứng nhu cầu lương thực và bổ sung lượng tiền tố vitamin A trong khẩu phần ăn, nên gieo trồng đại trà giống lúa ZH11.

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).

Em hãy cho biết trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

1) Gene mã hóa các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng số 7 của nhiễm sắc thể X.

2) Các bé trai này ngoài biểu hiện bệnh máu khó đông còn mắc các rối loạn di truyền khác.

3) Bệnh máu khó đông gặp ở cả bé trai và bé gái, nhưng thường gặp ở bé trai hơn. Bệnh máu khó đông ở các bé trai do mẹ truyền cho.

4) Bệnh máu khó đông ở các bé trai do mẹ truyền cho.

PHẦN II. (7 điểm). Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 7. Trong mỗi ý a), b), c), d)thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Ở một loài động vật, xét một gene có 2 allele trội lặn hoàn toàn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Xét hai quần thể cân bằng di truyền của loài này phân bố ở hai khu vực khác nhau:

Quần thể 1 có tỉ lệ kiểu gene đồng hợp trội bằng tỉ lệ đồng hợp lặn.

Quần thể 2 có kiểu hình phân ly theo tỉ lệ 24 trội: 1 lặn.

Để trao đổi vốn gene của 2 quần thể với nhau, người ta bắt ngẫu nhiên 10% số cá thể của quần thể 1 thả vào quần thể 2 và 20% số cá thể của quần thể 2 thả vào quần thể 1. Biết rằng số lượng cá thể ban đầu của quần thể 1 gấp đôi số lượng cá thể của quần thể 2. Trong nhóm cá thể trao đổi từ quần thể 1, tần số allele trội là 0,6; trong nhóm cá thể trao đổi từ quần thể 2, tần số allele trội là 0,4. Giả thiết rằng, các cá thể được trao đổi đều hòa nhập tốt trong môi trường sống mới, trong quần thể không có sự tác động của các nhân tố tiến hóa khác.Mỗi phát biểu sau đúng hay sai?

Các nhà khoa học nghiên cứu tốc độ phiên mã của một loại RNA polymerase chứa đột biến thay thế một amino acid so với chủng nấm men thông thường. Ở thí nghiệm thứ nhất, họ đã xác định được tốc độ phiên mã tối đa trong điều kiện bình thường của loại RNA polymerase trên và so sánh với RNA polymerase kiểu dại (Hình 1).

Trong thí nghiệm thứ hai, các nhà khoa học lần lượt xử lý chủng nấm men kiểu dại và chủng nấm men đột biến với dung dịch amanitin có nồng độ 40 ng/mL và đo tốc độ phiên mã tối đa ở cả hai chủng (Hình 2). Biết rằng hợp chất amanitin (được tìm thấy ở nhiều loài nấm độc) là một hợp chất có khả năng bám vào trung tâm hoạt động và ức chế hoạt tính của RNA polymerase.

Dựa vào thông tin trên, hãy cho biết mỗi nhận định dưới đây là đúng hay sai khi nói về thí nghiệm này?

Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.

PHẦN III. (3 điểm). Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Xét 4 tế bào sinh tinh của cơ thể có kiểu gene giảm phân tạo giao tử. Cho biết có 2 tế bào không xảy ra hoán vị gene; 1 tế bào xảy ra hoán vị gene ở cặp NST mang cặp gene A, a và cặp gene B, b; 1 tế bào xảy ra hoán vị gene ở cặp NST mang cặp gene D, d và cặp gene H, h. Theo lý thuyết, số loại giao tử tối đa được tạo ra là bao nhiêu?

Bò được chuyển gene sản xuất r−protein của người, gene này được biểu hiện ở tuyến sữa, có thể cho sản phẩm với số lượng lớn và được dùng để chế biến sản xuất ra protein C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người. Tạo bò chuyển gene được thực hiện dựa trên nguyên lí chung tạo sinh vật biến đổi gene. Cho các bước chính trong quy trình tạo bò chuyển gene sau đây:

(1). Thụ tinh in vitro (trong ống nghiệm).

(2). Cấy phôi vào ống dẫn trứng của con bò mẹ.

(3). Tiêm gene sản xuất r−protein của người vào hợp tử.

(4). Cho hợp tử phát triển thành phôi.

Hãy sắp xếp trình tự đúng của quy trình tạo bò chuyển gene bằng phương pháp vi tiêm?

Ở người, gen quy định nhóm máu và gen quy định dạng tóc đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập. Theo dõi sự di truyền của hai gen này ở một dòng họ, người ta vẽ được phả hệ sau:

Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen, trong đó kiểu gen I$^{A}$I$^{A}$ và I$^{A}$I$^{O}$ đều quy định nhóm máu A, kiểu gen I$^{B}$I$^{B}$ và I$^{B}$I$^{O}$ đều quy định nhóm máu B, kiểu gen I$^{A}$I$^{B}$ quy định nhóm máu AB và kiểu gen I$^{O}$I$^{O}$ quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alen trội là trội hoàn toàn; người số 5 mang alen quy định tóc thẳng và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Xác suất sinh con có nhóm máu AB và tóc xoăn của cặp 8 – 9 là bao nhiêu (làm tròn đến 2 số thập phân sau dấu phẩy)?

Đột biến gene p53 là một nguyên nhân gây ung thư phổi ở người. Khi nghiên cứu gene p53 ở một số bệnh nhân ung thư phổi, người ta phát hiện thấy có đột biến thay thế cặp nucleotide G-C bằng A-T xảy ra ở vị trí nucleotide 42 của gen p53 trong vùng mã hóa. Đột biến có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản DNA kết hợp với cắt bằng enzyme giới hạn. Allele kiểu dại mang cặp nucleotide G-C ở vị trí 42 có 1 vị trí nhận biết enzyme cắt giới hạn, trong khi allele đột biến mang cặp nucleotide A-T thì không có vị trí nhận biết của enzyme cắt giới hạn.

Hình dưới minh họa kết quả phân tích đa hình đoạn cắt enzyme giới hạn của gene p53 ở 7 người. .

Để xem xét hậu quả của đột biến, người ta đã phân tích sản phẩm mRNA và protein thu được kết quả .

Hãy sắp xếp người mang kiểu gene đồng hợp chứa 2 allele đột biến theo số thứ tự từ nhỏ đến lớn?