Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Hậu Lộc 1 - Thanh Hóa có đáp án

PHẦN I. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Một đoạn mRNA có trình tự nucleotide như sau: 5’ – CAU AAG AAU CUU -3’. Biết bộ ba mã hóa với amino acid tương ứng là: 5’ – AAG- 3’: Lysine; 5’- CUU-3’: Leucine; 5’- AAU-3’: Asparagine; 5’-CAU-3’: Histidin; 5’ –CAG – 3’: Glutamine. Biết rằng đột biến thay thế nucleotide xảy ra trong gene làn cho nucleotide thứ 3 là U của đoạn m RNA được thay bằng G: 5’-CAG – AAG – AAU – CUU – 3’. Trình tự amino acid của chuỗi polypeptide được tổng hợp từ đoạn m RNA bị biến đổi trên là:

Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do một gene có 2 allele quy định, trong đó allele quy định hoa tím trội hoàn toàn so với allele quy định hoa trắng. Cho cây hoa tím (P) giao phấn với nhau thu được F1 có số cây hoa tím và số cây hoa trắng được cho trong bảng sau.

Phát biểu nào dưới đây giải thích đúng nhất vì sao đời F1 có các cây hoa trắng?

Tại sao phương pháp nghiên cứu phả hệ được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?

I. Vì nó cung cấp cái nhìn tổng quan về mối quan hệ di truyền giữa các thành viên trong gia đình.

II. Ngoài ra, đây còn là một phương pháp đơn giản, dễ thực hiện.

III. Chi phí thấp nhưng đem lại hiệu quả cao.

IV. Có thể xác định được tính trạng chủ yếu là do gene hay do môi trường quy định.

Có bao nhiêu giải thích phù hợp?

Ở người việc quyết định giới tính là do gene SRY$^{+}$ nằm trên NST Y.

Quan sát hình cho biết có bao nhiêu nhận định đúng.

I. Ở người bình thường có gene SRY$^{+}$ trên NST Y thì sẽ là nam giới.

II. Nếu ở nữ chứa gene SRY$^{+}$ thì sẽ bị thay đổi giới tính( giới tính ngược).

III. Do đột biến mất đoạn hoặc chuyển đoạn hay đột biến gene thành SRY$^{-}$ ở nam sẽ bị ngược giới tính.

IV. Nếu muốn thay đổi giới tính ở người nam bình thương ta có thể gây đột biến gene.

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Có bao nhiêu nhận định nào sau đây đúng về đột biến cấu trúc NST?.

I. Mất đoạn NST dẫn tới mất gen, khi bị mất gen thì prôtêin của gen đó không được tạo ra nên có thể gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật.

II. Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST nên có thể làm cho một gen đang hoạt động sẽ bị ngừng hoạt động hoặc ngược lại.

III. Chuyển đoạn được ứng dụng để chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ cây thuốc lá sang bông và đậu tương, chuyển gen tổng hợp prôtêin người trong sữa cừu.

IV. Ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của amilase nên đột biến lặp đoạn luôn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng.

Một người phụ nữ 30 tuổi có thai, biết rằng cha bà bị bệnh Huntington - một bệnh do gene trội trên NST thường quy định. Không có lịch sử bệnh ở gia đình chồng bà. Thí nghiệm cắt DNA bằng enzyme giới hạn cho thấy có mặt allele của bệnh này. Thí nghiệm này được tiến hành trên cha người phụ nữ, chồng người phụ nữ và bào thai. Kết quả như Hình 20.

Phát biểu nào dưới đây là sai?

Hình sau đây mô tả quá trình phiên mã ngược của virut HIV.

Nhận định nào sau đây sai?

Khi nói về operon Lac ở vi khuẩn E.coli, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Gene điều hòa (R) không nằm trong thành phần của operon Lac.

II. Vùng khởi động (P) là nơi protein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.

III. Khi môi trường không có lactôzơ thì gene điều hòa (R) vẫn có thể phiên mã.

IV. Khi gene cấu trúc A phiên mã 5 lần thì gene cấu trúc Z phiên mã 2 lần.

PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6 Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Ở người, đa hình đơn nuclêôtide trong gen X, biểu hiện bởi cặp nuclêôtit A = T được thay thế bằng G º X ở vị trí nuclêôtit 136 (kí hiệu là SNP A136G) trong vùng mã hóa, có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản ADN nhờ PCR kết hợp với cắt bằng enzim giới hạn. Alen kiểu dại mang A=T ở vị trí 136 (kí hiệu là alen A) có 2 vị trí nhận biết của một enzim giới hạn (RE) tại các vị trí nuclêôtit 136 và 240 trong vùng mã hóa. Alen đột biến mang G º X ở vị trí 136 (kí hiệu là alen G) mất vị trí nhận biết của RE tại vị trí đó. Để nhân bản đoạn gen bằng PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi dài 25 bp gồm một đoạn mồi liên kết ngay trước vùng mã hóa và một đoạn mồi liên kết sau vị trí nuclêôtit 550 (xem hình dưới).

Sản phẩm PCR sau đó được cắt hoàn toàn bởi RE và điện di trên gel agarôzơ để xác định kiểu gen của mỗi cá thể. Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa SNP A136G ở gen X với sự mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy sự phân bố kiểu gen ở nhóm đối chứng và nhóm nghiên cứu như sau:

Nhận định nào đúng/ sai?

Trong quá trình làm tiêu bản NST chẩn đoán trước sinh, một kĩ thuật viên phòng thí nghiệm di truyền y học đã quan sát quá trình phân bào, và vẽ lại hình bên dưới.

Phát biểu nào sau đây đúng hay sai?

Một gene của nấm men bị một đột biến điểm ở trong vùng mã hóa. So sánh sản phẩm của gene bình thường và gene đột biến, người ta nhận thấy mRNA sơ khai của hai gene bằng nhau, nhưng chuỗi polypeptide của gene đột biến thì ngắn hơn chuỗi polypeptide của gene bình thường.

Từ các thông tin trên, hãy cho biết phát biểu nào đúng, phát biểu nào sai?

Nghiên cứu về trình tự của một đoạn DNA. Khi tách đoạn DNA mạch kép này thành 2 mạch đơn rồi phân tích thành phần base của từng mạch. Mạch làm khuôn cho phiên mã được bổ sung các yếu tố cần thiết cho quá trình phiên mã xảy ra gọi là hỗn hợp A. Ngoài những thành phần như hỗn hợp A, ở hỗn hợp B và hỗn hợp C còn bổ sung thêm một số thành phần khác có liên quan đến xử lý mRNA. Tỷ lệ phần trăm các loại nucleotide của từng mạch đơn DNA và mRNA từ 3 hỗn hợp trên được thể hiện ở Bảng dưới đây.

Một người phụ nữ 28 tuổi đến khám thai nhi được 15 tuần tuổi. Người này đã được chọc dò dịch ối và phát hiện ra trong tế bào thai nhi có 69 NST, trong đó có 3 NST giới tính X. Sau đó người phụ nữ và gia đình quyết định chấm dứt thai kì và trong quá trình khám nghiệm tử thi, người ta nhận thấy thai nhi bị não úng thủy chậm phát triển trong tử cung và bị dính ngón thứ 3 và 4, tai dị dạng thấp, tật hàm nhỏ và bàn chân khoèo. Hình ảnh dưới đây mô tả cho bộ NST của thai nhi này.

Dựa vào những thông tin trên hãy cho biết, mỗi nhận định dưới đây là Đúng hay Sai?

PHẦN III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Ở một loài động vật, tỷ lệ đực: cái 1: 1. Khi cho con đực (XY) mắt trắng thuần chủng giao phối với con cái (XX) mắt trắng thuần chủng thu được đời con F$_{1}$ gồm tất cả con đực mắt trắng, tất cả con cái mắt đen. Cho F$_{1}$ giao phối với nhau thu được F$_{2}$ gồm: 700 con đực mắt trắng, 150 con đực mắt đen, 500 con cái mắt trắng, 500 con cái mắt đen. Nếu cho con cái F$_{1}$ giao phối với con đực mắt đen thì tỉ lệ kiểu hình đời con đen, trắng như thế nào?( viết liền số của 2 kiểu hình).

Cho biết chức năng của một số gene như sau:

(1) - Gene EGFR mã hóa protein thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu mô EGFR.

(2) - Gene Ras mã hóa protein Ras có hoạt tính GTPase và tham gia phosphoryl hóa nội bào.

(3) - Gene RB mã hóa protein Rb tham gia kiểm soát chu kỳ tế bào ở pha G1.

(4) - Gene TP53 mã hóa protein p53 có đồng thời các chức năng: tham gia kiểm soát chu kỳ tế bào ở pha G1, thúc đẩy sửa chữa DNA và thúc đẩy tế bào sai hỏng chết theo chương trình.

Liên quan đến sự phát sinh ung thư, hãy cho biết có bao nhiêu đột biến ở mỗi gene là trội?

Hai hình dưới (hình 1.1 và hình 1.2) đây mô tả các cách mà tế bào nhân thực tạo ra các mRNA khác nhau từ một đoạn DNA. Có mấy loại phân tử mRNA trưởng thành có thể tạo ra từ 2 hình đó?

Một dạng bệnh điếc ở người do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra. Một người đàn ông mắc dạng điếc này kết hôn với một người phụ nữ bình thường. Họ phát hiện giữa họ có mối quan hệ huyết thống với nhau. Một phần cây phả hệ được ghi lại ở Hình 2.

Hãy tính xác suất để họ có thể sinh được một bé trai bình thường là bao nhiêu %? ( làm tròn còn 3 số)