Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm THPT số 11 (Ninh Bình) có đáp án - Đề 2

Phần I. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Nghiên cứu cấu trúc di truyền của một quần thể động vật người ta phát hiện có 1 gene gồm 2 allele (A và a); 2 allele này đã tạo ra 5 kiểu gene khác nhau trong quần thể. Có thể kết luận gene này nằm ở trên

Hình bên dưới là hình ảnh điện di trình tự hai gene (A và B, mỗi gene có 2 allele) của một con gà con (C) là con của gà mẹ (M) và một trong sáu gà trống (Tr) trong một quần thể. Gà trống thứ mấy là cha của gà con (C) trong số 6 gà trống có kiểu gene tương ứng như hình bên dưới?

Thí nghiệm được thực hiện trên đất canh tác 2 vụ lúa ở vụ Mùa 2017 tại thị xã Từ Sơn, tỉnh Bắc Ninh. Các giống lúa tham gia thí nghiệm gồm HDT8, Kim Cương 111, Thiên ưu 8 và Bắc thơm 7. Kết quả thí nghiệm cho thấy các giống lúa có thời gian sinh trưởng từ 103 đến 110 ngày, trong đó giống Kim cương 111 có thời gian sinh trưởng ngắn nhất (chỉ 103 ngày). Sự tích luỹ chất khô của giống Thiên ưu 8 cao nhất trong tất cả các thời kì theo dõi. Sâu bệnh hại gồm sâu đục thân, rầy nâu, sâu cuốn lá, bệnh đạo ôn và khô vằn, song bị nhiễm nhẹ với bệnh đạo ôn, bệnh bạc lá, đốm nâu, bị hại nhẹ bởi sâu cuốn lá. Kết quả năng suất của các giống lúa được thể hiện trong bảng sau:

Bảng năng suất và các yếu tố cấu thành năng suất của các giống lúa trong thí nghiệm

Trong các nhận định sau đây, nhận định nào đúng?

Màu lông ở chuột do một gene có 3 allele quy định

Một nhà khoa học lai một con chuột lông đen (kiểu gene: cᵇc) với một con chuột lông agouti (kiểu gene: Ccᵇ). Hãy cho biết ở đời con có tỉ lệ kiểu hình như thế nào?

Liệu pháp Casgevy trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm là một phương pháp biến đổi gene tế bào gốc của chính bệnh nhân. Các nhà khoa học thu thập tế bào gốc từ tủy xương, sau đó sử dụng công cụ CRISPR-Cas9 để bất hoạt gene BCL11A. Gene này bình thường ức chế sản xuất Hemoglobin F (HbF), một loại hemoglobin hoạt động tốt có ở trẻ sơ sinh. Khi gene BCL11A bị bất hoạt, tế bào gốc sẽ tái kích hoạt sản xuất HbF. Sau đó, các tế bào gốc này được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Quy trình thực hiện liệu pháp Casgevy được thực hiện như hình bên dưới.

Mục tiêu chính của việc biến đổi gene tế bào gốc trong liệu pháp Casgevy là gì?

Xét 6 gene được kí hiệu A, B, C, D, E, G ở một loài thực vật. Trong loài có 5 dạng đột biến được kí hiệu từ I đến V. Người ta nghiên cứu số lượng bản sao của các gene ở thể lưỡng bội và các thể đột biến thì kết quả thu được như bảng dưới đây:

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về các gene trên?

(1) Gene B nằm trong tế bào chất.

(2) Thể đột biến I là lặp đoạn NST hoặc thể ba.

(3) Thể đột biến II là thể tam nhiễm.

(4) Nếu đột biến V là thể lệch bội ở 1 cặp nhiễm sắc thể thì gene C và gene D cùng thuộc 2 nhiễm sắc.

Từ bảng số liệu sau về NST và hàm lượng DNA của tế bào người (Hàm lượng DNA trong tế bào 2n = 6,6 pg).

Phát biểu nào sau đây đúng?

Các đột biến ở gene ᵦ-globin mã hóa chuỗi polypeptide tạo nên Hemoglobin ở người gây ra bệnh ᵦ-thalassemia, dẫn đến tình trạng thiếu máu đe dọa tính mạng. Hàng nghìn người mắc bệnh này đã được xác định tại các phòng khám trên toàn thế giới, các bác sĩ và nhà khoa học đã nghiên cứu kỹ lưỡng cơ sở phát sinh bệnh của nhiều người trong số các bệnh nhân này. Gene ᵦ-globin và vị trí của một số đột biến được thể hiện ở Hình 3. Sơ đồ cho thấy gene bình thường với promoter và ba exon của nó. Vị trí của 5 đột biến thể hiện bằng các mũi tên. DNA, RNA và protein của một người bình thường (ĐC) và 5 bệnh nhân (từ 1 đến 5) được hiển thị thông qua kết quả Southern blot, Northern blot và Western blot tương ứng với số thứ tự. Hãy xác định vị trí xảy ra đột biến trên gene ᵦ-globin ứng với mỗi bệnh nhân (từ 1 đến 5).

Trong thí nghiệm về chức năng thận, các học sinh được chia thành 2 nhóm A và B. Trước thời điểm thí nghiệm khoảng 1 giờ, một nhóm học sinh được uống một lượng nước như nhau, trong khi nhóm còn lại uống ít hơn một phần ba lượng nước so với nhóm kia. Các học sinh ở mỗi nhóm đều uống lượng nước như nhau. Tại thời điểm bắt đầu thí nghiệm (t = 0 phút), các học sinh ở cả hai nhóm đều uống 500 ml nước. Số liệu đo được thể hiện ở đồ thị dưới đây. Hãy cho biết phát biểu nào sau đây đúng?

Hình mô tả các thành phần của operon lac, nhận định nào sau đây là Đúng?

Ở người, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh liên quan đến gene lặn trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến cơ bắp. Khi nghiên cứu tế bào của 6 bé trai bị DMD, ngoài ra còn có thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy có vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể X, được hiển thị ở hình bên dưới. Theo lý thuyết, hãy cho biết phát biểu nào sau đây sai?

Chú thích*:* i → vi: NST X của các bé trai bị DMD. 1 → 13: Các vị trí tương ứng trên NST X ở người bình thường. Đoạn bị trống là các đoạn NST tương ứng bị mất.

Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Một loài thực vật lưỡng bội, allele A quy định hoa đỏ, allele a quy định hoa trắng; allele B quy định thân cao, allele b quy định thân thấp. Sự biểu hiện kiểu hình của các kiểu gene ở các nhiệt độ khác nhau được mô tả tóm tắt trong bảng bên dưới. Cho cây (P) có kiểu hình hoa hồng, thân cao tự thụ phấn, thu được một lượng lớn hạt F$_{1}$. Đem các hạt F$_{1}$ trồng ở nhiệt độ 34°C thì thu được 38% cây hoa hồng, thân cao.

Biết không xảy ra đột biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường và giống nhau giữa các cây. Môi trường sống của các cây đang xét chỉ ở mức 18$^{o}$C hoặc 34$^{o}$C.

Theo dõi sự di truyền của 2 bệnh ở người (Bệnh Q và bệnh K), người ta đã xây dựng được phả hệ như sau:

Biết trong đó có một bệnh do gene nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định; người số 2 không mang allele quy định bệnh Q.

Hình 7 cho thấy dạng của vòng lưu lượng-thể tích phổi đo được khi hít vào cố sức và thở ra cố sức ở người khỏe mạnh với chức năng hô hấp bình thường và bốn bệnh nhân bị các rối loạn hô hấp thường gặp.

Trong một thí nghiệm Western dưới đây, protein được tách từ tế bào hồng cầu lấy từ các mẫu mô thuộc các giai đoạn phát triển khác nhau ở người. Điện di một lượng tương đối protein tổng số từ các tế bào ở các mô đó và lai với kháng thể bậc 1 có khả năng liên kết đặc hiệu với chuỗi polypeptide β - globin, thu được hình ảnh điện di như sau:

Để nghiên cứu tác động của hai loại thuốc mới (thuốc X và Y) nhằm ngăn cản quá trình nhân lên của một loại virus gây bệnh ở người thông qua quá trình biểu hiện gene (phiên mã, dịch mã) trong tế bào vật chủ, người ta tiến hành thử nghiệm hai loại thuốc trên tế bào người bệnh nhiễm virus này trong điều kiện phòng thí nghiệm. Hàm lượng mRNA và protein virus lần lượt được mô tả trong hình bên dưới. Biết các điều kiện thí nghiệm như nhau, mẫu đối chứng không dùng thuốc.

Phần III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Hai hình dưới (hình 1.1 và hình 1.2) đây mô tả các cách mà tế bào nhân thực tạo ra các mRNA khác nhau từ một đoạn DNA. Có mấy loại phân tử mRNA trưởng thành có thể tạo ra từ 2 hình đó?

Hình bên thể hiện lượng CO$_{2}$ hấp thu của cây và độ pH của tế bào thực vật được đo tại các thời điểm trong ngày.

1. Đường biểu diễn trên tương ứng ở nhóm thực vật CAM.

2. Tại thời điểm 12h đêm, khí khổng đang đóng.

3. pH được đo ở không bào.

4. pH giảm vào ban đêm, tăng vào ban ngày.

Viết liền theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các sự kiện đúng?

Cấu trúc của operon alpha ở E.coli được vẽ sơ đồ ở hình dưới đây. Trong đó, alpha là một tiểu đơn vị của RNA polymerase; S13, S11, và S4 là các tiểu đơn vị protein tham gia vào cấu trúc 30S của ribosome; và L17 là protein tiểu đơn vị 50S của ribosome.

Các trình tự mã hoá của mỗi gene được nhân dòng riêng lẻ vào plasmid, dưới sự kiểm soát phiên mã của chất ức chế lac với tín hiệu bắt đầu dịch mã beta-galactosidase, và các phép đo sau đây đã thu được trong các tế bào sau khi được cảm ứng với IPTG (Lưu ý: biểu hiện từ bản sao plasmid của mỗi gene được nhân dòng lớn hơn 100 lần so với biểu hiện của bản sao nhiễm sắc thể của gene).

1. Protein S4 là protein điều hoà biểu hiện của operon này.

2. Operon trên được điều hoà ở mức độ phiên mã.

3. Có tế bào S4 chứa plasmid này không biểu hiện khi có IPTG.

4. Protein alpha có thể được điều hoà độc lập so với các gene còn lại và không chịu ảnh hưởng của protein S4.

Viết liền theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các sự kiện đúng?

Ở một loài động vật ngẫu phối, enzyme X (gồm 2 chuỗi polypeptide a liên kết với nhau) tham gia vào một con đường chuyển hóa quan trọng của tế bào. Gene mã hóa chuỗi a (gene D) nằm trên NST thường. Allele đột biến của nó (d) mã hóa cho chuỗi polypeptide đột biến. Sự có mặt của một chuỗi đột biến trong phân tử sẽ làm giảm hoạt tính của enzyme xuống còn 1/2 so với ban đầu. Nếu phân tử enzyme chỉ gồm các chuỗi đột biến thì không có hoạt tính. Khi hoạt tính của enzyme X trong cơ thể bị mất hoàn toàn, sự rối loạn chuyển hóa xảy ra và gây chết cho cơ thể. Trong tế bào của các cá thể Dd thì hàm lượng chuỗi polypeptide đột biến và chuỗi polypeptide bình thường là như nhau. Giả sử sự giảm hoạt tính của enzyme X dẫn đến sự tích lũy một sản phẩm trung gian có mùi đặc trưng. Những cá thể bình thường không bao giờ giao phối với các cá thể có mùi, do đó, các cá thể có mùi chỉ có thể giao phối với nhau mà thôi. Thế hệ xuất phát của một quần thể loài này có tần số allele D là 0,6.

1. Xét ở mức phân tử, số lượng sản phẩm của D và d là ngang nhau, do đó 2 allele có quan hệ đồng trội.

2. Xét ở mức tế bào: Hoạt tính enzyme X trong cơ thể Dd giảm đi so với dạng bình thường nhưng không mất. Do đó, hai allele có quan hệ trội không hoàn toàn.

3. Xét ở mức cơ thể, cơ thể có kiểu gene Dd không bị chết, cơ thể dd bị chết, chứng tỏ gene D trội hoàn toàn so với d.

4. Theo lý thuyết F$_{1}$có 40% cá thể có kiểu gene DD.

Viết liền theo thứ tự từ nhỏ đến lớn các sự kiện đúng?

Xét một gene có 3 allele A$_{1}$, A$_{2}$, a nằm trên nhiễm sắc thể thường ở một loài gia súc; trong đó A$_{1}$, A$_{2}$ là 2 allele đồng trội. Cho biết các allele trội quy định năng suất cao, allele lặn quy định năng suất ở mức trung bình, ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở con lai của bố mẹ thuần chủng. Một quần thể khởi đầu (P$_{0}$) có thành phần kiểu gene là

P$_{0}$ : 0,14 A$_{1}$A$_{1}$ + 0,24 A$_{1}$a + 0,08A$_{2}$A$_{2}$ + 0,16 A$_{2}$a + 0,28 A$_{1}$A$_{2}$ + 0,10 aa = 1.

Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, hãy xác định tỉ lệ các cá thể được chọn để đưa vào sản xuất đem lại hiệu quả kinh tế cao nhất. (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).