Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm 7 Trường THPT Sở Thanh Hóa có đáp án

PHẦN I: Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 20. Mỗi câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.

Enzim tháo xoắn (helicase) trong quá trình nhân đôi DNA có chức năng chủ yếu là:

Bản đồ gene ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Nếu gọi cặp allele A, a quy định kiểu hình cánh dài - xén, cặp allele B,b quy định kiểu hình thân xám - đen, cặp allele D,d quy định kiểu hình chân ngắn - dài, cặp allele E, e quy định cánh thẳng - dãn. Biết allele lặn quy định kiểu hình thể đột biến. Thì 1 tế bào sinh tinh của cơ thể ruồi đực có kiểu gene AB ab và tất cả tế bào sinh trứng của cơ thể ruồi cái có kiểu gene DE de giảm phân bình thường cho tỉ lệ giao tử như thế nào?

Ở người, một bệnh X liên quan đến đột biến chuyển đoạn trên NST số 22 và NST số 9 làm cho NST số 22 ngắn hơn bình thường. Khi nghiên cứu tế bào của 6 đứa trẻ từ (A) đến (G) bị bệnh X và bị thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22 được thể hiện ở hình bên dưới. Trong đó, các NST 22 tương ứng của 6 đứa trẻ được đánh dấu từ (A) đến (G); các số từ 1 đến 13 là các đoạn bằng nhau tương ứng trên NST 22 ở người bình thường.

Trong các phát biểu dưới đây, phát biểu nào sai?

Khi nói về thành tựu chọn, tạo giống bằng lai hữu tính, có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng?

I. Phương pháp chủ yếu để tạo ra biến dị tổ hợp trong chọn giống vật nuôi, cây trồng là lai giống.

II. Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở đời F1 của phép lai khác dòng

III. Bước chuẩn bị quan trọng nhất để tạo ưu thế lai là kiểm tra kiểu gene về các tính trạng quan tâm

IV. Các cá thể ở thế hệ xuất phát thuộc thể dị hợp thì quá trình tự thụ phấn sẽ không gây thoái giống

Có bao nhiêu ví dụ sau đây là thành tựu chọn, tạo giống cây trồng bằng lai hữu tính?

(1) Giống lúa LYP9 được tạo ra từ tổ hợp lai PA64S và 93 – 11 có năng suất cao hơn bố mẹ 20 – 30%.

(2) Giống lúa nhiều năm PR23 được hình thành nhờ lai xa giữa lúa trồng và lúa dại.

(3) Giống lúa bản địa của một địa phương.

(4) Giống lúa Đài thơm 8.

(5) Giống ngô lai VN116 được tạo từ tổ hợp H60 và H665 .

Phả hệ của một gia đình được thể hiện như hình:

Phân tích thành phần gene của các thành viên trong một gia đình qua phả hệ thu được kết quả như bảng. Cho biết không xảy ra đột biến và bệnh P do gene P có 2 allene là P1 và P2 quy định; Bệnh Q do gene Q có 2 allen là Q1 và Q2 quy định, các gene phân li độc lập.

(Dấu + là có allene; dấu – là không có allene; ? là chưa xác định; ++ là mang hai allene) Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Bệnh Q do gene lặn nằm trên NST X quy định.

II. Dựa vào thông tin đã cho có thể xác định chính xác kiểu gene của 6 người trong phả hệ trên.

III. Người số 11 sẽ tạo ra giao tử không mang allene bệnh với xác suất 1/3.

IV. Cặp 7-8 có xác suất sinh con trai không mang allene bệnh là 1/9.

Ở người, gene quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không.

Yếu tố Rh do gene R quy định, kiểu gene của người Rh$^{-}$ là rr và của người Rh$^{+}$ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh$^{-}$ mang thai nhi có Rh$^{+}$, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh$^{+}$ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng là Yến và Linh đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây:

Xác suất họ sinh con gái không tương thích Rh đồng thời bị hói đầu là bao nhiêu?

PHẦN II: Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

Các trình tự một opêron ở vi khuẩn E.coli nằm trong đoạn NST được kí hiệu từ A đến E. Để xác định các trình tự của opêron này, người ta sử dụng 5 trường hợp đột biến mất đoạn như hình bên (các đường gạch chéo biểu hiện đoạn bị mất). Kết quả thu được trường hợp 4 và 5 có các gene cấu trúc luôn được phiên mã; trường hợp 2 và 3 có các gene cấu trúc luôn không được phiên mã; trường hợp 1 chưa xác định được mức biểu hiện của các gene cấu trúc trong opêron. Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về trình tự opêron trên?

Bảng sau thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng); bố mẹ thuộc thế hệ I; con cái thuộc thế hệ II, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể. Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z.

Theo lý thuyết, mỗi nhận định dưới đây Đúng hay Sai?

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele I$^{A}$, I$^{B}$ và I$^{O}$ nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene I$^{A}$I$^{A}$, I$^{A}$I$^{O}$ quy định nhóm máu A; kiểu gene I$^{B}$I$^{B}$, I$^{B}$I$^{O}$ quy định nhóm máu B; kiểu gene I$^{A}$I$^{B}$ quy định nhóm máu AB; kiểu gene I$^{O}$I$^{O}$ quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 3. Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau:

Cặp 1: Bố - nhóm máu A Mẹ - nhóm máu O

Cặp 2: Bố - nhóm máu O Mẹ - nhóm máu O

Cặp 3: Bố - nhóm máu B Mẹ - nhóm máu AB

Cặp 4: Bố - nhóm máu AB Mẹ - nhóm máu AB

Hình 3. Kỹ thuật ICSI

Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau:

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh

nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

Hình dưới đây mô tả cơ chế xảy ra đột biến gene. Các nhận định sau đây về hình này là đúng hay sai?

PHẦN III: Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6.

Trong quá trình dịch mã, giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide được mô tả qua hình ảnh sau:

Hãy sắp xếp các hình mô tả các giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide theo đúng trật tự. Thể hiện kết quả bằng cách viết liền các số của hình tương ứng.

Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?

Em bé “ba bố mẹ” được sinh ra bằng phương pháp IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Em bé này được sinh ra từ hợp tử hoặc trứng đã được biến đổi gene và có DNA của mẹ ruột, cha ruột và một người hiến tặng trứng. Kỹ thuật này cho phép thay thế ti thể mang gene gây bệnh nan y về tim, gan, rối loạn não bộ, mù và loạn dưỡng cơ... của người mẹ ruột bằng ti thể lành mạnh của người hiến tặng.

Có hai phương thức có thể tạo ra em bé “ba bố mẹ”. Mỗi phương thức được tóm lược bằng 3 bước theo 2 sơ đồ sau:

(1) Em bé được tạo ra bằng cả hai phương thức trên đều không mang đặc điểm di truyền qua tế bào chất của mẹ ruột.

(2) Em bé có cặp NST giới tính là XX hoặc XY.

(3) Cả 2 phương thức tạo ra em bé “ba bố mẹ” đều phải tiêu huỷ một hợp tử.

(4) Em bé mang hệ gene của 3 người: bố, mẹ ruột và người hiến tặng. Nhận định không đúng về em bé “ba bố mẹ” là nhận định số mấy?

Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:

Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria), homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên. A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene; xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng bao nhiêu? (kết quả làm tròn đến 2 chữ số thập phân sau dấu phẩy).