Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều Bài 14. Di truyền học người có đáp án

- Bệnh tan máu bẩm sinh do allele lặn quy định. Do đó, bố mẹ bình thường nhưng có thể họ đều mang allele lặn gây bệnh (có kiểu gene dị hợp về tính trạng bệnh). Khi cặp bố mẹ này sinh con, gene lặn có thể tổ hợp lại tạo thành hợp tử mang đồng hợp tử lặn, phát triển thành người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh với xác suất 25%.

- Một số biện pháp hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau:

+ Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.

+ Thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh giúp hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.

+ Ứng dụng liệu pháp gene.

a) Sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên:

b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh mù màu ở người: Bệnh mù màu do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tính trạng di truyền theo quy luật phân li của Mendel.

- Ví dụ về bệnh di truyền: máu khó đông, mù màu, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh,...

- Ví dụ về tật di truyền: dính ngón tay, tật thừa ngón tay / ngón chân, tật khe hở môi, hàm, tật khoèo chân,...

- Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền nếu allele gây bệnh là allele lặn và cặp vợ chồng đều mang allele gây bệnh (kiểu gene dị hợp).

Có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách sử dụng liệu pháp gene. Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là:

- Thay thế gene hỏng bằng gene lành.

- Ức chế gene gây bệnh.

- Chỉnh sửa gene hỏng.

- Gây chết tế bào bệnh.

Quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID):

- Bước 1: Nhân dòng vi khuẩn mang plasmid tái tổ hợp chứa gene ADA từ người bình thường.

- Bước 2: Biến nạp gene ADA lành vào retrovirus.

- Bước 3: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T mang gene ADA đột biến từ người bệnh, chuyển gene ADA lành vào tế bào.

- Bước 4: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

- Bước 4: Đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh.

Một số ví dụ khác về thành tựu của liệu pháp gene:

- Liệu pháp gene Zolgensma sử dụng virus AAV9 để đưa gene SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, giúp cải thiện chức năng cơ bắp và khả năng vận động.

- Liệu pháp CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell) là một liệu pháp miễn dịch tế bào T sử dụng tế bào T của chính bệnh nhân được chỉnh sửa gen để nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.

- Sử dụng thể truyền là virus mang gene RPE65 bình thường thay thế gene bệnh để cải thiện thị lực cho các bệnh nhân bị mù do đột biến gene hiếm gặp.

- Liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan nhằm ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hóa cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch,…).

Học sinh tự vẽ sơ đồ dựa vào lí thuyết trang 85, 86 SGK Sinh 12 Cánh diều.

Nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh để có được những thông tin khoa học giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ rối loạn di truyền:

- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.

- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.