Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene α-globin hoặc β-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích hiện tượng này. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
- Bệnh tan máu bẩm sinh do allele lặn quy định. Do đó, bố mẹ bình thường nhưng có thể họ đều mang allele lặn gây bệnh (có kiểu gene dị hợp về tính trạng bệnh). Khi cặp bố mẹ này sinh con, gene lặn có thể tổ hợp lại tạo thành hợp tử mang đồng hợp tử lặn, phát triển thành người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh với xác suất 25%.
- Một số biện pháp hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau:
+ Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.
+ Thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh giúp hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.
+ Ứng dụng liệu pháp gene.
Câu 2
1 điểm
Quan sát hình 14.2, cho biết những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống trong một gia đình. Trong đó, người số (3) và (4) là con của người số (2), người số (2) là cháu ngoại của người số (1).
Câu 3
1 điểm
Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn với người chồng bị bệnh mù màu và sinh ra được hai người con (1 nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu.
a) Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên.
b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh mù màu ở người, biết allele trội quy định kiểu hình bình thường.
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
a) Sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên:
b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh mù màu ở người: Bệnh mù màu do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tính trạng di truyền theo quy luật phân li của Mendel.
Câu 4
1 điểm
Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down?
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
So với bộ nhiễm sắc thể bình thường, bộ nhiễm sắc thể trong hình trên có thêm 1 chiếc trong cặp nhiễm sắc thể số 21 → Thêm 1 nhiễm sắc thể số 21 gây ra bệnh Down.
Câu 5
1 điểm
Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao?
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
- Ví dụ về bệnh di truyền: máu khó đông, mù màu, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh,...
- Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền nếu allele gây bệnh là allele lặn và cặp vợ chồng đều mang allele gây bệnh (kiểu gene dị hợp).
Câu 6
1 điểm
Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào?
Giải thích tại sao trong Luật Hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời.
