Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn, ô tròn và vuông màu đèn mô tả nữ và nam bị bệnh, ô tròn và vuông màu trắng mô tả người bình thường. Phát biểu nào sau đây sai?
AĐáp án A: Gene quy định bệnh là gene lặn nằm trên NST thường và người mẹ có kiểu gene dị hợp tử.
BĐáp án B: Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST thường và người bố có kiểu gene đồng hợp tử.
CĐáp án C: Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST giới tính Y không có allele trên X.
DĐáp án D: Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST thường và người bố có kiểu gene dị hợp tử.
Hình bên mô tả cặp NST giới tính ở vợ và chồng, các kí hiệu hình học tượng trưng cho các allele nằm trên NST
Nếu cặp đôi này có con, thì tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính nào sau đây không thể được tìm thấy ở con của họ, giả sử không xảy ra hiện tượng trao đổi chéo?
Ở người, gene quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 allele, allele A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với allele a quy định tóc thẳng. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do allele lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III. 10 - III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang allele lặn về hai gene trên là
Sơ đồ phả hệ đã cho mô tả bệnh hiếm gặp ở người, ô tròn và vuông màu đèn mô tả nam và nữa bị bệnh, ô tròn và vuông màu trắng mô tả người bình thường, hay cho biết phát biểu nào sau đây đúng?
AĐáp án A: Tính trạng bệnh do gene lặn quy định và nằm trên NST X không có gene trên Y.
BĐáp án B: Tính trạng bệnh do gene lặn quy định và nằm trên NST thường.
CĐáp án C: Tính trạng bệnh do gene trội quy định và nằm trên NST X không có gene trên Y.
DĐáp án D: Tính trạng bệnh do gene lặn quy định và nằm trên NST thường.
Thuỳ và Huy đều không bị bệnh hoá xơ nang tìm đến bác sĩ và xin tư vấn di truyền. Huy lấy vợ và đã li dị, anh ấy và vợ đầu tiên có một đứa con bị bệnh hoá xơ nang, đây là bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Thuỳ có một người em trai cũng bị chết vì bệnh này, nhưng Thuỳ chưa bao giờ đi xét nghiệm gene xem mình có mang gene này hay không. Nếu Thuỳ và Huy lấy nhau, thì xác suất họ sinh ra một người con trai không mang gene gây bệnh này là
Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang allele gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
“Năm 1988, Katie Castillo chào đời với dây rốn quân quanh cổ, vì thế khi cô bé phát ra tiếng khóc đầu tiên – một tiếng thét như của mèo kêu với âm vực cao – bà mẹ nghĩ rằng thanh quản của cô bé bị méo. Các y tá đỡ đẻ cho Castillo cũng nhận thấy đầu của đứa bé khá nhỏ và phản xạ của nó chậm chạp. 3 tiếng sau, các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm gene của bé. Katie được chẩn đoán mắc bệnh “cri – du – chat”, một dạng lệch lạc về tinh thần và thể chất”. Dạng hội chứng này có nguồn gốc do
Xơ nang là một bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Phát biểu nào sau đây đúng?
AĐáp án A: Bố hoặc mẹ là đồng hợp tử về gene gây bệnh xơ nang.
BĐáp án B: Những đứa con sau này của cặp vợ chồng trên có thể bị bệnh với xác suất là ¼.
CĐáp án C: Các con là dị hợp tử gene gây bệnh xơ nang.
DĐáp án D: Con trai dễ mắc bệnh xơ nang hơn (so với con gái).
Hội chứng CFNS (Craniofrontonasal syndrome) là một dạng dị tật bẩm sinh ở người với phần đầu, mặt và mũi của người bệnh có hình dạng không bình thường như hình bên. Tiến hành nghiên cứu một số gia đình có con bị hội chứng CFNS, các nhà khoa học đã thu được kết quả như sau:
Bố mẹ
Bố mẹ
Con
Con
Con
Giađình
Bố
Mẹ
NamBình thường
Nữ Bình thường
Nam bị bệnh N
Nữ bịbệnh N
1
Bình thường
CFNS
1
0
2
1
2
Bình thường
CFNS
0
2
1
2
3
CFNS
Bình thường
1
0
0
2
4
Bình thường
CFNS
0
0
1
2
5
Bình thường
CFNS
1
1
1
0
6
CFNS
CFNS
2
0
0
2
7
CFNS
Bình thường
3
0
0
2
8
Bình thường
CFNS
1
1
2
0
9
CFNS
Bình thường
2
0
0
1
10
Bình thường
CFNS
0
1
2
1
11
CFNS
Bình thường
0
0
0
2
Phân
Phân tích kết quả ở bảng trên và cho biết phát biểu nào sau đây sai?
AĐáp án A: Ở 11 gia đình trên, con trai sinh ra từ những mẹ bình thường thì đều bình thường.
BĐáp án B: Ở 11 gia đình trên, bố bị CFNS thì con gái đều bị CFNS.
CĐáp án C: Gen gây ra CFNS nằm trên NST giới tính Y không có allele tương ứng trên X.
DĐáp án D: Gen gây ra CFNS có khả năng rất cao là gene trội và không nằm trên NST thường.
Một số đột biến ở DNA ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây sai?
AĐáp án A: Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON.
BĐáp án B: Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh.
CĐáp án C: Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.
DĐáp án D: Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người con bị bệnh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.
Ở người bệnh M di truyền do một gene có 2 allele quy định trội lặn hoàn toàn. Người đàn ông (1) không mang allele bệnh lấy người phụ nữ (2) bình thường, người phụ nữ (2) có em trai (3) bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh một con trai bình thường (4). Người con trai (4) lớn lên lấy vợ (5) bình thường. Nhưng người vợ (5) có chị gái (6) mắc bệnh M. Những người khác trong gia đình đều không mắc bệnh M. Khả năng nào sau đây có thể xảy ra với con của cặp vợ chồng (4) và (5)?
AĐáp án A: Chắc chắn con gái của họ không mang allele bệnh.
BĐáp án B: Khả năng con đầu lòng mắc bệnh là 1/18.
CĐáp án C: Khả năng con họ không mang allele bệnh là 18,75%.
DĐáp án D: Khả năng con trai của họ bình thường là 15/18.
Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị mắc một bệnh di truyền đơn gene là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa biết.
Có 4 kết luận rút ra từ sơ đồ phả hệ trên:
(1) Cá thể III9 chắc chắn không mang allele gây bệnh.
(2) Cá thể II5 có thể không mang allele gây bệnh.
(3) Xác suất để có thể II3 có kiểu gene dị hợp tử là 50%.
