Giải sgk Sinh học 12 KNTT Bài 8: Học thuyết di truyền Mendel

Điểm đặc biệt trong phương pháp nghiên cứu giúp Mendel có thể khám phá ra các nhân tố di truyền (gene) mà không cần đến kính hiển vi điện tử hay các phương tiện nghiên cứu hiện đại là:

- Lựa chọn đối tượng nghiên cứu thích hợp: Mendel đã chọn đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu chính. Cây đậu Hà lan có những đặc điểm tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu các quy luật di truyền của Mendel:

+ Là loài tự thụ phấn, dễ tiến hành lai tạo → giúp Mendel có thể tiến hành các phép lai theo chủ đích.

+ Có nhiều giống thuần chủng với các đặc điểm khác biệt như màu hoa, chiều dài cây, hình dạng hạt, màu sắc hạt,… → giúp Mendel dễ quan sát sự di truyền của tính trạng.

+ Thời gian thế hệ ngắn, một cây có thể có ra nhiều hạt → giúp Mendel thu được số lượng lớn cá thể ở đời con một cách nhanh chóng, đảm bảo số liệu thống kê được chính xác.

- Có phương pháp nghiên cứu khoa học đúng đắn: Mendel đã sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai bằng toán xác suất thống kê. Nhờ phương pháp này, Mendel đã tìm ra được các quy luật di truyền, điều mà một số các nhà khoa học cùng thời cũng thực hiện các thí nghiệm lai thực vật nhưng không tìm ra được.

Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính trạng với bảy tính trạng là màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả và vị trí hoa trên cây. Mỗi tính trạng có hai đặc tính khác biệt. Thí nghiệm trên mỗi tính trạng được bố trí và thực hiện như sau:

(1) Tạo ra các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng biệt tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.

(2) Cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F1. Mendel đã thực hiện thụ phấn chéo bằng cách cắt bỏ nhị từ khi chưa chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn; khi nhị đã chín, ông lấy phấn của các hoa được chọn làm bố rắc vào đầu nhụy hoa của các hoa đã được cắt nhị được chọn làm mẹ.

(3) Cho các cây F1 tự thu phấn để tạo thế hệ lai F2 rồi F3,…

(4) Sử dụng thống kế toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con.

Chú ý: Các thí nghiệm lai đều được Mendel tiến hành các phép lai thuận và lai nghịch.

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:

- “Nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene, mỗi gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể (locus). Một gene có thể có nhiều allele quy định các trạng thái khác nhau của một tính trạng.

- Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp, do đó, gene cũng tồn tại thành từng cặp allele trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Khi giảm phân, nhờ sự nhân đôi của NST, sự phân li của cặp NST kép tương đồng trong giảm phân I và sự phân li của các chromatid trong giảm phân II dẫn đến mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền quy định tính trạng.

- Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh dẫn đến tỉ lệ phân li ở thế hệ F2.

• Ví dụ kết quả thí nghiệm: (2 to, đỏ); (2 to, trắng) : (1 to, đỏ : 1 to, trắng)

• Dự đoán kết quả sau một số lượng lớn lần lấy bi từ các túi:

- Ở túi bi to: 50% bi to, đỏ : 50% bi to, trắng → Lấy ngẫu nhiên 2 quả ở túi bi to thì sẽ có tỉ lệ các trường hợp xuất hiện là: 0,25 (2 bi to, đỏ) : 0,5 (1 bi to, đỏ; 1 bi to, trắng) : 0,25 (2 bi to, trắng).

- Ở túi bi to: 50% bi nhỏ, xanh : 50% bi nhỏ, vàng → Lấy ngẫu nhiên 2 quả ở túi bi nhỏ thì sẽ có tỉ lệ các trường hợp xuất hiện là: 0,25 (2 bi nhỏ, xanh) : 0,5 (1 bi nhỏ, xanh; 1 bi nhỏ, vàng) : 0,25 (2 bi nhỏ, vàng).

→ 0,25 (2 bi to, đỏ) : 0,5 (1 bi to, đỏ; 1 bi to, trắng) : 0,25 (2 bi to, trắng) × 0,25 (2 bi nhỏ, xanh) : 0,5 (1 bi nhỏ, xanh; 1 bi nhỏ, vàng) : 0,25 (2 bi nhỏ, vàng) → Kết quả sau một số lượng lớn lần lấy bi từ các túi:

0,0625 (2 bi to, đỏ + 2 bi nhỏ, xanh) : 0,125 (2 bi to, đỏ + 1 bi nhỏ, xanh + 1 bi nhỏ, vàng) : 0,0625 (2 bi to, đỏ + 2 bi nhỏ, vàng) : 0,125 (1 bi to, đỏ + 1 bi to, trắng + 2 bi nhỏ, xanh) : 0,25 (1 bi to, đỏ + 1 bi to, trắng + 1 bi nhỏ, xanh + 1 bi nhỏ, vàng) : 0,125 (1 bi to, đỏ + 1 bi to, trắng + 2 bi nhỏ, vàng) : 0,0625 (2 bi to, trắng + 2 bi nhỏ, xanh) : 0,125 (2 bi to, trắng + 1 bi nhỏ, xanh + 1 bi nhỏ, vàng) : 0,0625 (2 bi to, trắng + 2 bi nhỏ, vàng).

Điều kiện để hai gene có thể phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân:

- Hai gene nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

- Quá trình giảm phân diễn ra bình thường.

- Kết quả trên không ủng hộ thuyết di truyền pha trộn. Đây là trường hợp trội không hoàn toàn (allele trội không lấn át hoàn toàn allele lặn nên cơ thể dị hợp biểu hiện kiểu hình trung gian).

- Để bác bỏ được thuyết di truyền pha trộn trong trường hợp này có thể cho F1 tự thụ phấn, khi đó đời con sẽ thấy xuất hiện lại cả tính trạng hoa đỏ và hoa trắng của P.

Một số ứng dụng thực tiễn của quy luật Mendel:

- Giải thích được sự di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật và sự đa dạng di truyền trong quần thể.

- Là cơ sở khoa học của phương pháp tạo giống vật nuôi và cây trồng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp.

- Xác định được tính trội – lặn của một số tính trạng để ứng dụng trong chọn giống và nghiên cứu di truyền học người.

- Xác định được xác suất xuất hiện một loại kiểu gene, kiểu hình nào đó ở đời con để ứng dụng trong chọn giống và tư vấn di truyền người (cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền và các biện pháp phòng ngừa cho các cá thể có nguy cơ mắc bệnh di truyền).

Người ta có thể khẳng định được một cây hoặc một con vật có kiểu hình trội là thuần chủng bằng cách sử dụng phép lai phân tích: Cho cá thể mang kiểu hình trội muốn kiểu tra kiểu gene lai với cá thể có kiểu gene đồng hợp tử lặn rồi quan sát tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con. Nếu đời con đồng tính thì cá thể mang kiểu hình trội có kiểu gene thuần chủng. Ngược lại, nếu đời con phân tính thì cá thể mang kiểu hình trội có kiểu gene không thuần chủng.

Ví dụ: Cho hoa đỏ là trội hoàn toàn so với hoa trắng. Đem cây hoa đỏ (A-) lai với cây hoa trắng (aa):

- Nếu F$_{1}$ đồng tính (100% hoa đỏ) → Cây hoa đỏ P thuần chủng (AA).

- Nếu F$_{1}$ phân tính (1 hoa đỏ : 1 hoa trắng) → Cây hoa đỏ P không thuần chủng (Aa).