Giải SBT Sinh học 12 Kết nối tri thức Chương 2: Di truyền nhiễm sắc thể có đáp án

- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ, ngoại trừ một gia đình ở thế hệ IIl. Từ đó có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Cặp vợ chồng IIl.2/III.3 không bị bệnh sinh ra người con bị bệnh, do vậy gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó những người I.2, II.1, II.5, III.6 đều phải có kiểu gene dị hợp. Như vậy, tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.

- Người IIl.2 mang gene trội gây bệnh nhưng không biểu hiện ra kiểu hình có thể do điều kiện môi trường hoặc do có sự tương tác gene.

Phân tích đề:

- Gene quy định màu thân ruồi nằm trên NST thường.

- Ruồi đực con sinh ra từ ruồi bố bị chiếu tia X đã cho ra đời con có màu thân di truyền liên kết với giới tính.

- Trao đổi chéo không xảy ra ở ruồi giấm đực.

Lời giải:

- Gene nằm trên NST thường nhưng sau khi ruồi đực thế hệ đầu tiên bị chiếu tia X thì ở một phép lai giữa ruồi đực con Bb với ruồi cái bb lại cho ra F2 có tính trạng màu thân luôn di truyền với giới tính. Do vậy, có thể tia X đã gây ra đột biến chuyển đoạn NST chứa gene trội (B) từ NST thường sang NST Y ở trong tinh trùng. Tinh trùng này kết hợp với trứng mang gene b và NST X tạo ra con ruồi đực có kiểu gene bXYB.

- Khi lai ruồi đực này với ruồi cái bb XX sẽ tạo ra 100% con đực thân xám, 100% con cái thân đen.

Đáp án đúng là: B

Nucleosome là đơn vị cấu tạo nên NST. Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử dạng histone thuộc 4 loại khác nhau, được quấn bên ngoài bởi một trình tự nucleotide dài 146 cặp nucleotide.

Đáp án đúng là: B

A. Sai. Nguyên nhiễm sắc là vùng NST có các nucleosome nằm cách xa nhau.

B. Đúng. Vùng nguyên nhiễm sắc thường chứa các gene đang hoạt động.

C. Sai. Vùng dị nhiễm sắc là vùng có thể không chứa gene (như tâm động và đầu mút) hoặc chứa các gene bị bất hoạt.

D. Sai. Vùng dị nhiễm sắc có các nucleosome nằm sát nhau.

Đáp án đúng là: C

Trong các yếu tố trên, có 3 yếu tố đóng góp vào sự thành công của Mendel:

1. Sử dụng đậu Hà lan làm đối tượng nghiên cứu.

2. Sử dụng cách tiếp cận khoa học: quan sát - đưa ra giả thuyết - kiểm chứng giả thuyết.

3. Sử dụng toán học để giải thích kết quả nghiên cứu.

Đáp án đúng là: A. Đúng; B. Sai; C. Đúng; D. Sai.

A. Đúng. Chuỗi nucleosome khi dãn xoắn có đường kính là 10 nm.

B. Sai. Các protein condensin không quấn quanh sợi nhiễm sắc mà các condensin liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST, sau đó sợi nhiễm sắc được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST.

C. Đúng. Protein condensin là các phân tử dạng vòng, kích thước lớn tạo nên khung NST.

D. Sai. NST co xoắn cực đại có đường kính 700 nm.

Đáp án đúng là: A

- Quan sát phả hệ b cho thấy, bố mẹ bình thường có thể sinh ra con bị bệnh và bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có allele tương ứng trên Y quy định.

- Quy ước gene: A – không bị bệnh trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

- Xác định kiểu gene của người IV.3 và người IV.4 trong phả hệ (a):

+ IV.3 bị bệnh nên chắc chắn có kiểu gene là XaY.

+ Người IV.3 có kiểu gene là XaY → Những người III.3, II.2, I.1 đều có kiểu gene dị hợp XAXa. Vì người I.1 có kiểu gene XAXa kết hôn với người I.2 bình thường có kiểu gene XAY → Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½. Người II.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ½ kết hôn với người II.5 bình thường có kiểu gene XAY → Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼. Người III.7 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là ¼ kết hôn với người III.8 bình thường có kiểu gene XAY → Người IV.4 có kiểu gene dị hợp XAXa với xác suất là 1/8.

→ Xác suất người IV.3 (XaY) và người IV.4 (1/8 XAXa) sinh người con bị bệnh là: 1/8 × (¼ XaY + ¼ XaXa) = 1/16.

Đáp án đúng là: C

- Bệnh không dung nạp đường galactose (bệnh galactose huyết) do một gene lặn nằm trên NST thường quy định → Quy ước gene: A – bình thường trội hoàn toàn so với a – bị bệnh.

- Em gái của người đàn ông và anh trai của người vợ đều bị bệnh nên có kiểu gene aa → Bố mẹ của người đàn ông và bố mẹ của người vợ đều có kiểu gene dị hợp Aa → Người đàn ông bình thường và người vợ bình thường đều có kiểu gene dị hợp Aa với xác suất 2/3.

→ Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh galactose huyết là:

2/3 × 2/3 × ¼ aa = 1/9.

Đáp án đúng là: C

- Người bị bệnh điếc bẩm sinh lấy người có thính lực bình thường thường sinh ra các con không bị bệnh → Gene gây bệnh điếc bẩm sinh không phải là gene trội → Loại B.

- Hai vợ chồng bị bệnh điếc bẩm sinh lại sinh ra 6 người con đều không bị bệnh → Gene gây bệnh điếc bẩm sinh không phải là gene lặn → Loại A.

- Đột biến xảy ra với tần số thấp và thường gây hại → Loại D

→ Bệnh điếc bẩm sinh có thể do nhiều gene khác nhau cùng quy định.

Đáp án đúng là: B

Lặp đoạn dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, dẫn đến tăng số lượng sản phẩm của gene bị lặp → Lặp đoạn có thể tạo ra kiểu hình bất thường do nguyên nhân sản phẩm của các gene bị mất cân bằng.

Đáp án đúng là: D

Các nhận định đúng: 3, 5, 6

1. Sai. Không phải lúc nào đảo đoạn cũng gây hại nhiều hơn so với lặp đoạn.

2. Sai. Đảo đoạn chỉ làm thay đổi vị trí của gene trên NST chứ không làm mất vật chất di truyền.

3. Đúng. Đảo đoạn là trường hợp một đoạn NST đứt ra quay ngược 180 o rồi gắn vào vị trí cũ → Đảo đoạn luôn làm thay đổi vị trí gene trên NST.

4. Sai. Không phải đảo đoạn luôn làm giảm khả năng sinh sản.

5. Đúng. Do làm thay đổi vị trí của gene → Đảo đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

6. Đúng. Đảo đoạn có thể tạo nên gene mới trong trường hợp các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene, khi gắn lại hai phần của hai gene ghép lại tạo gene mới.

Đáp án đúng là: B

A. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng dẫn đến trao đổi các gene khác nhau giữa các NST → làm thay đổi nhóm gene liên kết.

B. Sai. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng có thể làm thay đổi chiều dài NST nếu các đoạn trao đổi có chiều dài khác nhau.

C. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi vị trí của các gene → Chuyển đoạn có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene.

D. Đúng. Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng có thể làm giảm khả năng sinh sản.

Đáp án đúng là: A

Trong hình, hai cặp NST tương đồng có kích thước khác nhau (một chiếc dài hơn) → Quá trình tiếp hợp NST như mô tả trong hình có thể xảy trong những trường hợp 1 và 3.

Đáp án đúng là: A. Sai; B. Đúng; C. Sai; D. Đúng.

A. Sai. Đột biến đa bội lẻ có thể dẫn đến hình thành loài mới, ví dụ như loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội.

B. Đúng. Thể đa bội lẻ thường bị bất thụ do gặp khó khăn trong quá trình tiếp hợp ở giảm phân I.

C. Sai. Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là ở các loài động vật do thể đa bội ở các loài động vật thường gây chết, đặc biệt là động vật bậc cao.

D. Đúng. Do số lượng NST, DNA trong tế bào tăng lên gấp bội dẫn tới tăng cường sự trao đổi chất → Cây đa bội thường có các bộ phận sinh dưỡng như thân, lá, củ to hơn so với các bộ phận này ở cây lưỡng bội.

Một thử nghiệm thường gặp để xác định những đột biến này có cùng nằm trong một gene hay không lợi dụng hiện tượng bổ trợ di truyền (genetic complementation), tức là phục hồi kiểu hình dại khi lai hai đột biến khác nhau:

- Nếu hai đột biến lặn a và b nằm trên cùng một gene, sinh vật lưỡng bội dị hợp tử với cả hai đột biến (tức mang một allele a và một allele b) sẽ thể hiện kiểu hình đột biến vì không allele nào mang lại bản sao có chức năng của gene.

- Ngược lại, nếu đột biến a và b nằm trên các gene khác nhau thì thể dị hợp tử mang một bản sao của mỗi allele sẽ không thể hiện kiểu hình đột biến vì allele kiểu dại của mỗi gene tồn tại. Trong trường hợp này, hai đột biến gọi là bổ trợ với nhau.

- Bệnh xuất hiện ở cả thế hệ này sang thế hệ khác → Bệnh không phải là đột biến mới phát sinh ở mỗi thế hệ.

- Hầu hết những người bị bệnh (cả con trai và con gái) đều có bố hoặc mẹ bị bệnh và bệnh thường được di truyền liên tục qua các thế hệ. Từ đó, có thể suy ra gene gây bệnh là gene trội nằm trên NST thường.

- Gene gây bệnh cũng có thể là gene lặn. Tuy vậy, khả năng này là rất thấp vì khi đó tần số người dị hợp trong quần thể là rất cao, trái với dữ kiện cho trong bài là bệnh rất hiếm gặp. Bệnh rất hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể rất thấp, do vậy tần số người có kiểu gene dị hợp là vô cùng nhỏ. Vì vậy, có thể loại trừ khả năng này.

Các trình tự nucleotide tối thiểu và chức năng của chúng trên NST:

- Điểm khởi đầu nhân đôi (origin of replication, ori): Đây là vị trí mà quá trình nhân đôi DNA bắt đầu. Khi tế bào phân chia, DNA phải được nhân đôi để truyền cho tế bào con. Điểm khởi đầu nhân đôi cung cấp vị trí bắt đầu cho các enzyme tham gia vào quá trình nhân đôi.

- Tâm động (centromere): Tâm động là vị trí mà các sợi tơ vô sắc bám vào trong quá trình phân bào. Nó giúp đảm bảo rằng mỗi nhiễm sắc thể con được phân chia đều về hai tế bào con.

- Telomere: Telomere là các đoạn lặp lại ở hai đầu của nhiễm sắc thể. Chúng có vai trò bảo vệ các đầu mút của nhiễm sắc thể, ngăn ngừa sự thoái hóa DNA và sự kết hợp giữa các nhiễm sắc thể.

- Gene: Gene mang thông tin di truyền mã hóa cho các protein thực hiện các chức năng khác nhau trong tế bào. Để nhiễm sắc thể nhân tạo có thể hoạt động bình thường, nó cần mang ít nhất một gene hoặc một nhóm gene có chức năng nhất định.

Ứng dụng thực tiễn của đột biến chuyển đoạn NST:

1. Nghiên cứu di truyền:

- Xác định vị trí gene: Chuyển đoạn NST có thể làm thay đổi vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể, giúp các nhà khoa học xác định vị trí chính xác của các gene liên quan đến bệnh di truyền.

- Nghiên cứu cơ chế điều hòa gene: Bằng cách phân tích các gene bị ảnh hưởng bởi chuyển đoạn, các nhà khoa học có thể tìm hiểu về cơ chế điều hòa hoạt động của gene và các yếu tố ảnh hưởng đến quá trình này.

- Nghiên cứu tiến hóa: Chuyển đoạn NST là một trong những yếu tố thúc đẩy quá trình tiến hóa. Bằng cách so sánh các kiểu chuyển đoạn ở các loài khác nhau, các nhà khoa học có thể tái tạo lại lịch sử tiến hóa và mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

2. Y học:

- Chẩn đoán bệnh di truyền: Nhiều bệnh di truyền liên quan đến các đột biến chuyển đoạn NST. Việc xác định loại chuyển đoạn giúp chẩn đoán chính xác bệnh và tư vấn di truyền cho gia đình.

- Phát triển liệu pháp gene: Hiểu rõ cơ chế của chuyển đoạn giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị gene hiệu quả hơn cho các bệnh di truyền liên quan.

- Nghiên cứu ung thư: Nhiều loại ung thư liên quan đến các đột biến chuyển đoạn NST. Việc nghiên cứu các loại chuyển đoạn này giúp hiểu rõ hơn về quá trình phát sinh ung thư và tìm ra các mục tiêu mới cho điều trị.

3. Nông nghiệp:

- Tạo giống mới: Chuyển đoạn có thể tạo ra các biến dị di truyền mới, cung cấp nguồn nguyên liệu quý giá cho công tác chọn giống cây trồng, vật nuôi.

4. Công nghệ sinh học:

- Thiết kế các hệ thống biểu hiện gene: Chuyển đoạn có thể được sử dụng để tạo ra các hệ thống biểu hiện gene nhân tạo, cho phép sản xuất các protein có giá trị.

- Xây dựng các mô hình sinh học: Chuyển đoạn có thể được sử dụng để tạo ra các mô hình sinh học để nghiên cứu các quá trình sinh học phức tạp.

- Nguyên nhân chính khiến các cây đa bội cùng nguồn thường bất thụ là do sự rối loạn quá trình giảm phân: Ở các thể đa bội cùng nguồn, các nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng có cấu trúc giống nhau, dẫn đến việc các cặp nhiễm sắc thể này khó tách rời nhau trong quá trình giảm phân. Điều này gây ra sự hình thành các giao tử bất thường, thiếu nhiễm sắc thể hoặc thừa nhiễm sắc thể, làm giảm khả năng thụ tinh và hình thành hợp tử lưỡng bội bình thường.

- Những cây đa bội khác nguồn hữu thụ bình thường do: Cây đa bội khác nguồn chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của hai hay nhiều loài (chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng), giúp cho quá trình tiếp hợp và giảm phân diễn ra bình thường. Nhờ đó, các cây đa bội khác nguồn có thể tạo giao tử đơn bội bình thường để tiến hành thụ tinh tạo hợp tử.

- Bệnh mù màu đỏ - lục ở người do một gene lặn nằm trên NST X quy định → Quy ước gene: A – không bị bệnh mù màu đỏ - lục >> a - bị bệnh mù màu đỏ - lục.

- Xác định kiểu gene của cặp vợ chồng:

+ Người chồng bị bệnh mù màu có kiểu gene là XaY.

+ Người vợ bình thường nhưng có bố bị bệnh mù màu → Người vợ có kiểu gene là XAXa.

→ P: XAXa × XaY → ¼ XAXa : ¼ XaXa : ¼ XAY : ¼ XaY.

→ Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh được đứa con đầu lòng là con trai, bị bệnh mù màu (XaY) là: ¼.

Ở ruồi giấm, hoán vị gene chỉ xảy ra ở ruồi giấm cái.

TH1: Ruồi giấm cái có kiểu gene Ab//aB, ruồi giấm đực có kiểu gene ab//ab.

- Tần số hoán vị giữa hai gene A và B bằng 16% → Cá thể ruồi giấm cái có kiểu gene Ab//aB sẽ tạo các giao tử với tỉ lệ là: AB = ab = 8%; Ab = aB = 50% - 8% = 42%.

- Cá thể ruồi giấm đực có kiểu gene ab//ab chỉ tạo giao tử ab.

→ P: ♀Ab//aB × ♂ab//ab = (AB = ab = 8%; Ab = aB = 42%) × ab → Đời con sẽ có: AB//ab = ab//ab = 8%.

TH2: Ruồi giấm cái có kiểu gene ab//ab, ruồi giấm đực có kiểu gene Ab//aB.

- Cá thể ruồi giấm đực có kiểu gene Ab//aB không xảy ra hoán vị gene sẽ tạo các giao tử với tỉ lệ là: Ab = aB = 50%.

- Cá thể ruồi giấm cái có kiểu gene ab//ab chỉ tạo giao tử ab.

→ P: ♀Ab//aB × ♂ab//ab = (Ab = aB = 50%) × ab → Đời con sẽ có: AB//ab = ab//ab = 0%.

- Tính trạng kích thước đốm trên cánh có sự biểu hiện cả ở hai giới, nhưng khác nhau ở hai giới trong phép lai thuận nghịch → Tính trạng kích thước đốm trên cánh là do gene nằm trên NST X, tại vùng không tương đồng với NST Y.

- Ở phép lai 1, ♀ Đốm to × ♂ Đốm nhỏ → F1: 100% đốm nhỏ; F2 có tỉ lệ kiểu hình chung là: ¾ đốm nhỏ : ¼ đốm to → Đốm nhỏ là trội hoàn toàn so với đốm to.

- Kiểm chứng:

Ở bướm, cặp nhiễm sắc thể giới tính ở con cái là XY, con đực là XX.

Quy ước gene: A – đốm nhỏ >> a – đốm to.

Phép lai 1: XaY × XAXA.

Phép lai 2: XAY × XaXa.

- Một cành cây có tất cả các lá có kích thước tế bào lớn hơn so với các tế bào tạo khí khổng ở các lá trên các cành cây khác của cùng một cây → Giả thuyết giải thích hiện tượng này: Đã xảy ra đột biến đa bội trong quá trình nguyên phân để tạo ra các tế bào cấu tạo nên cành cây có kích thước tế bào lớn hơn.

- Cách kiểm chứng giả thuyết: Làm tiêu bản bộ nhiễm sắc thể của các tế bào ở cành cây có kích thước tế bào lớn hơn và so sánh với tiêu bản bộ nhiễm sắc thể của các tế bào ở các cành cây khác để so sánh số lượng. Nếu số lượng nhiễm sắc thể trên tiêu bản của tế bào ở cành cây có kích thước tế bào lớn hơn đó là bội số của số lượng nhiễm sắc thể của tế bào ở các cành cây khác thì giả thuyết đưa ra là đúng.

- Lai ruồi cái của dòng A có mắt xù xì với ruồi đực của dòng B cũng có mắt xù xì → F1: 100% ruồi cái kiểu dại → Đột biến thuộc về hai gene khác nhau (tương tác bổ sung trong sự quy định kiểu hình mắt hay 2 gene không allele với nhau) → F1 dị hợp tử về 2 cặp gene; đột biến là lặn, kiểu dại là trội.

- Quy ước gene: 2 cặp gene tương ứng là A/a và B/b; A-B-: mắt kiểu dại, các kiểu gene còn lại quy định mắt xù xì.

- Kiểu hình ở F1 không đồng đều ở 2 giới: 100% ruồi cái mắt kiểu dại; 100% đực mắt xù xì → gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

- Từ số lượng cá thể ở đời lai F2 → Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là:

+ Con cái: mắt kiểu dại : mắt xù xì = 1 : 1.

+ Con đực: mắt kiểu dại = 13%; mắt xù xì = 87%.

→ Nếu 2 gene phân li độc lập, F1 × F1 không thể cho tỉ lệ phân li ở F2 như đầu bài đã nêu → 2 gene liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc thể X; xảy ra hoán vị gen trong giảm phân tạo giao tử ở ruồi cái.

→ P ruồi cái dòng đột biến A (XaBXaB) × ruồi đực dòng đột biến B (XAbY).

→ Ruồi cái F1 có kiểu gene dị hợp tử chéo: XaBXAb.

- F2: 13% số ruồi đực có mắt kiểu dại XABY được tạo thành từ giao tử hoán vị gene XAB của ruồi cái F1 → Tần số hoán vị gene = 13 × 2 = 26%.

- Sơ đồ lai từ P ® F2:

P: ♂ Mắt xù xì (XAbY) × ♀ Mắt xù xì (XaBXaB)

GP: 50% XAb : 50% Y XaB

F1: 50% XaBXAb : 50% XaBY

100% ruồi cái mắt kiểu dại : 100% ruồi đực mắt xù xì

F1 × F1: ♂ Mắt xù xì (XaBY) × ♀ Mắt xù xì (XaBXAb)

GF1: 50% XaB : 50% Y 37% XaB : 37% XAb : 13% XAB : 13% Xab

F2:

+ Giới cái: 37% XaBXaB : 37% XAbXaB : 13% XABXaB : 13% XaBXab (50% ruồi cái có mắt kiểu dại : 50% ruồi cái có mắt xù xì).

+ Giới đực: 37% XaBY : 37% XAbY : 13% XABY : 13% XabY (13% ruồi đực có mắt kiểu dại : 87% ruồi đực có mắt xù xì).

Quy ước gene: Xanh (A-B-), tím (aaB-. A-bb), đỏ tươi (aabb).

Phép lai 1: AaBb × aabb

Phép lai 2: aaBb × Aabb

Phép lai 3: AaBB hoặc AABb × AaBb

Phép lai 4: AaBb × aaBb hoặc Aabb

Phép lai 5: aaBb hoặc Aabb × aabb

Quy ước: A – vỏ trơn >> a – vỏ nhăn.

Cây đậu Hà lan có kiểu gene dị hợp Aa → Aa × Aa → ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa (3/4 vỏ trơn : ¼ vỏ nhăn).

→ Xác suất một quả đậu có 4 hạt trong đó có 3 hạt vỏ trơn, 1 hạt vỏ nhăn là:

Nguyên nhân không tạo ra được con ruồi đảo đoạn đồng hợp (có hai NST trong cặp tương đồng bị đảo đoạn) có thể là:

- Ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, xảy ra trao đổi chéo trong vùng đoạn đảo tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.

- Ở thể đảo đoạn đồng hợp, mức độ hoạt động của gene bị thay đổi, thậm chí không hoạt động dẫn đến hợp tử không có khả năng sống.