Giải SBT Sinh 12 Cánh diều Chủ đề 4. Di truyền học quần thể và di truyền học người có đáp án

Lời giải:

(1) loài

(2) giao phối

Đáp án đúng là: D

Vốn gene là toàn bộ các allele của tất cả các gene có trong các cá thể của một quần thể ở một thời điểm xác định.

Đáp án đúng là: C

A = 0,6 → a = 1 – 0,6 = 0,4.

Quần thể ngẫu phối nên quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền → Cấu trúc di truyền của quần thể tuân theo công thức của định luật Hardy – Weinberg: p$^{2}$$_{AA}$+ 2pq$_{Aa}$ + q$^{2}$$_{aa}$ = 1.

→ Aa = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48.

Đáp án đúng là: C

C. Sai. Giao phối không ngẫu nhiên sẽ làm thay đổi tần số kiểu gene nên không phải là điều kiện để quần thể duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể qua các thế hệ.

Lời giải:

- Màu hoa ở loài này do một gene có hai allele quy định, allele quy định màu đỏ trội không hoàn toàn so với allele quy định màu trắng; kiểu gene chứa cả hai allele này quy định màu hồng → Quy ước: AA quy định hoa đỏ; Aa quy định hoa hồng; aa quy định hoa trắng.

- Một quần thể cây hoa mõm sói ngẫu phối có 98 cây hoa đỏ, 84 cây hoa hồng và 18 cây hoa trắng → Cấu trúc di truyền của quần thể này là:

a) Sai. Tần số allele quy định hoa trắng là a = 0,09 + 0,42/2 = 0,3.

b) Đúng. Quần thể có tần số các kiểu gene tuân theo công thức của định luật Hardy – Weinberg: 0,7$^{2}$$_{AA}$+ 2.0,7.0,3$_{Aa}$ + 0,3$^{2}$$_{aa}$ = 1. Do đó, quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền.

c) Đúng. Tần số kiểu gene dị hợp tử ở quần thể này là 0,42.

d) Sai. Quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền nên ở thế hệ ngẫu phối tiếp theo cấu trúc di truyền của quần thể không thay đổi, vẫn là 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Do đó, ở thế hệ tiếp theo, cây hoa màu đỏ AA của quần thể này vẫn chiếm tỉ lệ là 49%.

Lời giải:

P: 0,4*AA* : 0,2*Aa* : 0,4*aa*

a) Đúng. Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền nhưng có tần số allele ở 2 giới giống nhau, không có các yếu tố khác tác động thì sau một thế hệ ngẫu phối sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền.

b) Đúng. Chưa thể kết luận được quần thể trên là ngẫu phối hay giao phối không ngẫu nhiên.

c) Đúng. Sau một thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene AA của quần thể này là:

d) Đúng. Quần thể có: A = 0,4 + 0,2/2 = 0,5; a = 1 – 0,5 = 0,5. Nếu quần thể này giao phấn ngẫu nhiên, tần số kiểu gene dị hợp tử Aa là: 2 × 0,5 × 0,5 = 0,5.

Lời giải:

a) Sai. Giao phối gần làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gene đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gene dị hợp.

b) Đúng. Quần thể cân bằng áp dụng bất đẳng thức Cosi ta có: (p+ q)$^{2}$ ≥ 2pq. Dấu bằng xảy ra ⇔ p = q. Mà p + q = 1 ⇒ p = q = 0,5. Do đó, ở các quần thể ngẫu phối, với một gene có hai allele, tần số kiểu gene dị hợp tử 2pq*Aa* đạt được là lớn nhất khi tần số hai allele đó bằng nhau.

c) Đúng. Nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, từ tần số kiểu hình của các cá thể mang tính trạng lặn sẽ tìm ra được tần số allele lặn, rồi tính được tần số allele trội = 1 – allele lặn, sau đó tính được tần số kiểu gene dị hợp tử = 2 × tần số allele trội × tần số allele lặn.

d) Đúng. Ở người, giao phối cận huyết có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh do đột biến gene lặn do giao phối cận huyết làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gene đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gene dị hợp.

Lời giải:

(a) - (4): Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể là trạng thái tần số kiểu gene và tần số allele của quần thể không đổi qua các thế hệ.

(b) - (1): Cấu trúc di truyền của quần thể là đặc trưng di truyền của quần thể, gồm tần số allele, tần số kiểu gene, vốn gene của quần thể.

(c) - (2): Tần số allele là tỉ lệ giữa số bản sao allele đó trên tổng số bản sao của các allele thuộc một gene có trong quần thể.

(d) - (6): Ngẫu phối có sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử đực và giao tử cái, tạo ra các cá thể ở thế hệ tiếp theo trong quần thể.

(e) - (3): Tần số kiểu gene là tỉ lệ số cá thể mang kiểu gene đó trên tổng số cá thể của quần thể.

(g) - (5): Giao phối gần (giao phối cận huyết) có sự kết hợp của các giao tử đực và giao tử cái từ các cá thể có quan hệ họ hàng.

Đáp án đúng là: C

Tự thụ phấn qua nhiều thế hệ làm tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử và giảm tính đa dạng di truyền của quần thể.

Đáp án đúng là: C

C. Sai. Việc lựa chọn giới tính của thai nhi trước sinh bị pháp luật nghiêm cấm.

Đáp án đúng là: D

D. Sai. Ở người, vì lí do đạo đức nên không áp dụng phương pháp lai hữu tính để nghiên cứu di truyền học người.

Đáp án đúng là: C

C. Sai. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào cho phép xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến bệnh di truyền. Còn cho phép xác định các biến đổi cấu trúc của gene có liên quan đến bệnh di truyền là ứng dụng của phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.

Đáp án đúng là: C

C. Sai. Di truyền y học tư vấn chỉ có vai trò đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.

Đáp án đúng là: A

(1) di truyền y học, (2) lời khuyên.

Đáp án đúng là: C

1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

Lời giải:

(a) - (2): Đưa gene lành vào tế bào tạo điều kiện gene lành hoạt động, giúp tế bào thực hiện chức năng bình thường.

(b) - (3): Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào giúp gene hỏng được sửa chữa, tế bào thực hiện chức năng bình thường.

(c) - (4): Đưa gene ức chế vào tế bào giúp gene gây bệnh bị ức chế.

(d) - (1): Đưa gene gây chết vào tế bào giúp tế bào bệnh bị tiêu diệt.

Đáp án đúng là: B

B. Sai. Đưa gene lành vào tế bào ung thư không phải là một trong các biện pháp liệu pháp gene điều trị ung thư.

Đáp án đúng là: C

1: Đưa gene gây chết vào tế bào, 2: Đưa gene ức chế vào tế bào, 3: Đưa gene lành vào tế bào, 4: Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào.

Đáp án đúng là: D

Protein Tau giữ vai trò trung tâm khởi phát các bệnh rối loạn thần kinh khi tích tụ trong tế bào thần kinh ở dạng không hòa tan và gấp cuộn sai. Liệu pháp gene được thử nghiệm lâm sàng ở Anh để điều trị rối loạn thần kinh liên quan đến protein Tau dựa trên nguyên lí đưa gene ức chế vào tế bào (đưa gene bất hoạt gene mã hóa protein Tau vào tế bào).

Lời giải:

QT1: p$_{A}$ = 0,1; q$_{a}$ = 0,9. Cân bằng. Tần số kiểu gene không đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.

QT2: p$_{A}$ = 0,36; q$_{a}$ = 0,64. Không cân bằng. Tần số kiểu gene thay đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.

QT3: p$_{A}$ = 0,6; q$_{a}$ = 0,4. Không cân bằng. Tần số kiểu gene thay đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.

QT4: p$_{A}$ = 0,5; q$_{a}$ = 0,5. Cân bằng. Tần số kiểu gene không đổi ở thế hệ sau khi ngẫu phối.

Lời giải:

a) Ví dụ:

- Quần thể tự thụ phấn: quần thể lúa nước, quần thể loài đậu hà lan.

- Quần thể ngẫu phối: quần thể các loài côn trùng (muỗi, bướm,...), quần thể thực vật thụ phấn nhờ gió (ngô, phi lao, cây trinh nữ,...).

- Quần thể giao phối gần: quần thể ngựa vằn, đàn trâu,...

- Quần thể giao phối có lựa chọn (về một số tính trạng nhất định, như chiều cao, màu đa, màu tóc,...): quần thể người ở một khu vực nào đó.

b) Hình thức sinh sản của loài:

- Sinh sản hữu tính - có sự kết hợp giao tử đực, cái tạo ra cá thể thế hệ con, liên quan đến giảm phân và thụ tinh. Sinh sản hữu tính có sự kết hợp các allele từ các cá thể khác nhau trong quần thể → tần số allele xác định tần số kiểu gene, tạo nên các tổ hợp kiểu gene khác nhau → quyết định cấu trúc di truyền của quần thể. Ngẫu phối → quần thể đạt trạng thái cân bằng; Tự phối và giao phối gần → giảm tần số kiểu gene dị hợp tử, tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử.

- Sinh sản vô tính - không có sự kết hợp giao tử đực và giao tử cái tạo ra thế hệ, chỉ liên quan đến nguyên phân. Nếu không có các nhân tố khác ảnh hưởng, tần số kiểu gene và tần số allele không thay đổi qua các thế hệ.

Lời giải:

a) Sai. Gene liệu pháp có thể được đưa vào cơ thể người bệnh theo hai cách: (1) đưa trực tiếp vào cơ thể người bệnh (con đường in vivo) hoặc (2) đưa vào tế bào gốc của người bệnh (được nuôi cấy bên ngoài cơ thể), sau đó tế bào mang gene liệu pháp được đưa vào cơ thể người bệnh (con đường ex vivo).

b) Sai. Phương pháp nghiên cứu phả hệ chỉ giúp xác định được quy luật di truyền của một số tính trạng trong gia đình, dòng họ liên quan đến một số gene, không thể xác định được kiểu gene của tất cả thành viên trong gia đình.

Lời giải:

Sai. Trong di truyền y học tư vấn, nhà tư vấn chỉ đưa ra lời khuyên, quyết định cuối cùng thuộc về người được tư vấn.

Lời giải:

a) Lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân đục thuỷ tinh thể do hội chứng Nance - Horan trên:

b) Quan sát phả hệ cho thấy:

- Bố mẹ bình thường có thể sinh con bị bệnh → Bệnh do allele lặn quy định.

- Chưa có đủ cơ sở để khẳng định bệnh do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính quy định nếu chỉ dựa vào sơ đồ phả hệ trên.