Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của người gồm 46 nhiễm sắc thể. Một em bé mới sinh có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào là 47, trong đó nhiễm sắc thể số 21 có 3 chiếc. Đây là hiện tượng gì?
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
Hiện tượng trên là hiện tượng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, dạng lệch bội thể ba (2n + 1) ở cặp nhiễm sắc thể số 21. Em bé mang đột biến này sẽ mắc hội chứng Down dẫn đến có nhiều điểm bất thường trên khuôn mặt (mũi tẹt, mắt chếch lên trên,…), tầm vóc thấp bé, dị tật tim, chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn người bình thường.
Câu 2
1 điểm
Quan sát hình 37.1, cho biết hình 37.1b và 37.1c có gì khác so với hình 37.1a về cấu trúc và số lượng.
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
- Ở hình 37.1b, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về số lượng: bộ nhiễm sắc thể có 47 chiếc, trong đó nhiễm sắc thể số 18 có 3 chiếc.
- Ở hình 37.1c, bộ nhiễm sắc thể có bất thường về cấu trúc: 1 chiếc của nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn khiến chiếc nhiễm sắc thể này ngắn hơn bình thường.
Câu 3
1 điểm
Quan sát hình 37.2, nhận xét sự sai khác của nhiễm sắc thể bị đột biến so với dạng ban đầu.
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
Nhận xét sự sai khác của nhiễm sắc thể bị đột biến so với dạng ban đầu:
- Trong trường hợp mất đoạn: Nhiễm sắc thể đột biến bị mất một đoạn C.
- Trong trường hợp lặp đoạn: Nhiễm sắc thể đột biến có thêm đoạn BC.
- Trong trường hợp đảo đoạn: Nhiễm sắc thể có đoạn BCD bị đảo ngược 180o.
- Trong trường hợp chuyển đoạn: Nhiễm sắc thể thứ nhất bị thay thế đoạn AB bằng đoạn KLM có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể thứ hai, nhiễm sắc thể thứ hai bị thay thế đoạn KLM bằng đoạn AB có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể thứ nhất.
Câu 4
1 điểm
Lấy thêm ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,…) có khả năng gây ung thư.
- Đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase ở đại mạch.
- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.
Câu 5
1 điểm
Quan sát hình 37.3, 37.4, nêu tên loại đột biến được thể hiện ở mỗi trường hợp trong hình 37.4.
Xem đáp án và lời giải
Hướng dẫn chấm do TopStudy biên soạn, mang tính gợi ý
- Trường hợp (a) có cặp nhiễm sắc thể thứ 4 chứa 3 chiếc → Dạng đột biến: đột biến thể ba (2n + 1).
- Trường hợp (b) có cặp nhiễm sắc thể thứ 4 chỉ chứa 1 chiếc → Dạng đột biến: đột biến thể một (2n – 1).
- Trường hợp (c) mỗi cặp nhiễm sắc thể đều chứa 3 chiếc → Dạng đột biến: đột biến tam bội (3n).
- Trường hợp (d) mỗi cặp nhiễm sắc thể đều chứa 4 chiếc → Dạng đột biến: đột biến tứ bội (4n).
Câu 6
1 điểm
Nêu thêm ví dụ về đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
